Dra. María José Martí. Hospital Clínic de Barcelona La distonia, un trastorn del moviment Si el lector, o el doctor, tenen la sospita que el pacient pot patir una distonia, el millor consell és consultar un neuròleg amb experiència en trastorns del moviment. Què és la distonia? La distonia és una síndrome neurològica caracteritzada per contraccions musculars involuntàries, sostingudes i repetides en músculs oposats, que causen moviments espasmòdics o postures anormals. La distonia pot ser un símptoma d'una alteració subjacent, el qual es coneix com a distonia secundària, o bé una malaltia específica, coneguda com a distonia primària, que és la més freqüent. La distonia primària es caracteritza perquè no existeixen altres alteracions neurològiques que les acompanyin, perquè hi ha una predisposició hereditària i també per l'absència d'alteracions neuropatològiques específiques. Els espasmes distònics poden afectar una part del cos (distonia focal), o diverses parts en major o menor extensió (distonia segmentària, multifocal o generalitzada). Quina és la causa de la distonia? Quan la distonia és un símptoma d'una causa coneguda o probable, es coneix com a secundària. Pot ser deguda a una lesió cerebral, a vegades succeeix durant el període perinatal, o amb el tractament amb certs fàrmacs tranquil·litzants (neurolèptics). També es pot observar al costat d'altres símptomes de diferents malalties neurològiques, com ara la malaltia de Parkinson. Investigacions recents han identificat diversos gens que presenten anomalies en diverses formes de distonia primària. En la majoria de pacients que presenten una distonia a l'inici de la infància, existeix una alteració en un gen del cromosoma 9. Aquesta anomalia genètica s'hereta d'una forma dominant. És a dir, si un pare té aquest gen, hi ha un 50% de possibilitats que s'hereti el gen. Tot i així, tan sols un 30% dels que el posseeixen presentarà símptomes clínics de distonia. En el cas de les distonies focals de l'adult, s'ha observat una alteració genètica en el cromosoma 18. S'han trobat altres anomalies genètiques en altres formes de distonia hereditària. El descobriment d'aquestes anomalies genètiques possibilita actualment la investigació de la causa de la malaltia i del seu possible tractament. Es tracta la distonia? No existeix un tractament curatiu, però sí que existeixen diversos fàrmacs que poden produir un alleugeriment dels símptomes en alguns pacients, i per un temps determinat. En el cas de les distonies focals, el tractament amb toxina botulínica és el més efectiu. Consisteix en la infiltració de petites quantitats d'aquesta substància en els músculs distònics, que els produeix una relaxació dels mateixos. La toxina disminueix la transmissió dels impulsos elèctrics de les terminacions nervioses als músculs de forma temporal, pel que fa necessari injeccions repetides aproximadament cada tres o quatre mesos. Quan aquestes teràpies fallen poden considerar-se els tractaments quirúrgics. Tratamiento de las distonías con Toxina Botulínica (en castellà). Dr Eduard Tolosa i Dra Maria Jose Martí. (en format PDF) Tipus de distonies més freqüents Blefarospasme El blefarospasme produeix un tancament involuntari i bilateral de les parpelles, degut a espasmes distònics en els músculs orbiculars dels ulls. Els símptomes inicials són: parpelleig freqüent, "ulls cansats" i molèstia a les llums brillants. Aquests símptomes tendeixen a empitjorar en setmanes o mesos, amb progressió a espasmes de tancament palpebral més sostinguts i forts, i amb dificultat per mantenir els ulls oberts voluntàriament. En casos aguts el pacient arriba a presentar una ceguera funcional. La Síndrome seca en la distonia cranial. David Genís. Blefarospasme. Dr. Carlos Maragoto, Dra. María José Martí. Distonia oromandibular També anomenada síndrome de Meige quan s'acompanya del blefarospasme. Els músculs de la part inferior de la cara, boca i llengua es mouen o tiben de forma irregular. Algunes vegades, els músculs que permeten obrir o tancar la mandíbula es contrauen involuntàriament. Aquests pacients presenten espasmes de tancament o d'obertura de la boca. Distonia oromandibular: una forma focal de distonia. Distonia laríngia També coneguda com a disfonia espàstica o disfonia espasmòdica. Aquesta distonia pot causar un tancament excessiu i incontrolat de les cordes vocals, que produeix una veu forçada i estrangulada, interrompuda per pauses en la fonació o bé, molt menys freqüent, una obertura de les cordes vocals prolongada, amb una veu xiuxiuejant i amb pauses fonatòries. La parla es veu molt dificultada i a vegades pot arribar a ser impossible. Disfonia espasmòdica. Distonia de l'escrivent També coneguda com a espasme o rampa de l'escrivent. L'espasme de l'escrivent és una distonia en la qual es presenten contraccions musculars involuntàries en els músculs de la mà i l'avantbraç, a l'inici o durant l'escriptura. Existeixen altres distonies de la mà que apareixen durant accions específiques, com ara escriure a màquina, tocar el piano, jugar al golf, etc. Segons la professió del pacient aquests tipus de distonies poden arribar a ser molt incapacitants. Rampa de l'escrivent: una forma focal de distonia. Distonia cervical També anomenada torticoli espasmòdica, afecta els músculs del coll, dificultant la capacitat de mantenir el cap en posició recta. Els músculs del coll pateixen espasmes, empenyen, giren, sacsegen o inclinen el cap vers les espatlles. Els espasmes musculars que produeixen el gir del coll cap a un costat s'anomenen laterocoli, cap a endavant anterocoli i cap a endarrere retrocoli. La postura anormal produïda per aquests estats pot estar associada a un dolor agut i a espasmes. Torticoli espasmòdica. Dr. Carlos Maragoto, Dra. María José Martí. Distonia generalitzada La distonia generalitzada afecta diversos grups musculars, extremitats, tronc, braços i qualsevol altre tipus de distonia focal. Aspectos históricos de la distonía muscular generalizada (en castellà) Dr. Lluís Barraquer Bordas i Dra. Pilar Otermin Vallejo. Distonia en el nen La distonía en el niño (en castellà). Dr. Emilio Fernández-Álvarez. La distonía en el niño (en castellà). Dr. Emilio Fernández-Álvarez y Jesús López-Casas. (en format PDF) Genètica en la distonia Genética de la distonía (en castellà). Dr. J. Esteban Muñoz. (en format PDF) Genètica de les Distonies. Dra. Eugènia Monrós. (en format PDF) Cirurgia en la distonia Tratamiento quirúrgico de la distonía (en castellà). Dr. Francesc Valldeoriola. (en format PDF) Actividad y Estimulación Palidal en Distonía (en castellà). Dra. Ana Rojo. (en format PDF) Distonia focal en els músics La "curació" de la distonia focal en els músics és possible. Dra. Sílvia Fàbregas Molas i Dr. Jaume Rosset Llobet. (en format doc) Detecció de factors de risc en els músics de Catalunya. Dr. Jaume Rosset Llobet, Dra. Dolors Rosirés Cubella i Dr. Josep M. Saló Orfila. (en format PDF) Neurofisiologia en la distonia Alteraciones del control motor en las lesiones de nervios periféricos (en castellà). Dr. Josep Valls-Solé de la Unitat d'EMG. Servei de Neurologia de l'Hospital Clínic. Barcelona. (en format PDF) Psicologia en la distonia Què pots fer si tens distonia? L'actitud positiva és un valor que ens ajuda a viure molt millor la nostra malaltia. Elisa, que pateix distonia ens ho recorda: "Ja no em sento sola convivint amb la distonia, al contrari, ella m'ha fet forta. Ha estat la meva força davant de l'adversitat, el meu repte i el meu estímul per viure millor. Ara sé que moltes de les coses més importants de la meva vida, mai les hauria realitzat si no hagués tingut una distonia." La importància de la comunicació entre els afectats per la distonia és primordial. Creiem que igual que la comunicació en la vida quotidiana dels éssers humans és essencial, encara ho és més, en la d'aquelles persones que pateixen algun tipus d'afecció que disminueixi la seva vida. L'Associació pretén constituir un espai en el qual no hi hagi lloc per les limitacions que la societat actual imposa des dels seus prejudicis, i des d'on puguem fer-nos forts, per continuar la nostra quotidianeïtat en una posició més favorable i crear uns veritables llaços d'amistad. Donació de teixit cerebral i distonia La solució de la distonia en totes les seves formes depèn en gran mesura de l'anàlisi del teixit cerebral. És a través de l'estudi del teixit donat, especialment del cervell, que es trobarà la resposta de quina és la causa de la distonia i es podrà oferir una esperança als pacients afectats i a les seves famílies. El banc de teixits neurològics de l'Hospital Clínic i de la Universitat de Barcelona, recull, preserva i distribueix teixit humà a investigadors científics qualificats, amb el propòsit d' avançar en el coneixement mèdic. Aquestes fites tan sols seran possibles si els pacients amb malalties neurològiques, i entre elles la distonia, són conscients de la importància de donar els seus cervells perquè aquestes investigacions es puguin dur a terme. Trucant al telèfon 934 517 664, de dilluns a divendres de 9 a 15 hores, podem obtenir informació de com fer-nos donants. La importancia de la donación de cerebros para la investigación de enfermedades neurológicas. (en castellà) Dra. A. Cardozo. (en format PDF)

Home | Què és ALDEC | Coneix la distonia | Activitats | Notícies | Enllaços | Butlletí d'Aldec | Contacta-hi | Fes-te'n soci