BLEFAROESPASME Dr. Carlos Maragoto, Dra. Maria José Martí. Què és la distonia? La distonia més freqüent és la distonia primària, on els movimients distònics són els únics sìntomes i signes que presenten els pacients i on no existeix una causa clara, com ara fàrmacs o altres malaties del sistema nerviós, que la provoca. Dins de les distonies primàries, les més freqüents s¡oacute;n les que succeeixen a l'inici de l'edat adulta, on  són afectats alguns grups musculars, i entre ells, sobre tot, els muscles palpebrals (blefaroespasme) i cervicals (distonia cervical o torticolis espasmòdica ). De les caracterìstiques clìniques d'ambdues distonies focals i del seu tractament actual, ens referirem en aquest article. Blefaroespasme Es la distonia cranial més freqüent i es caracteritza per contraccions involuntàries espasmòdiques de les parpelles o muscles orbiculars dels ulls. Sovint ve acompanyada de la contracció d'altres muscles facials, especialment frontals i de la part inferior de la cara. Els primers sìntomes que apareixen solen ser el llagrimeig o sequetat ocular, cremor, sensació de sorreta, picor i irritació als ulls o parpelles. Aquests sìntomes fan que, en ocasions, els pacients són visitats per diversos oftalmòlegs fins que no s'arriba al diagnòstic definitiu. Inicialment, tant sols hi ha un augment del parpelleig i després apareixen espasmes intermitents en el tancament de les parpelles, que en alguns casos poden ser tan intensos i prolongats que provoquen dificultats per escriure, llegir o conduir, portant a alguns pacients a una ceguera funcional. A la incapacitat màxima s'arriba després de diversos mesos de l'inici dels sìntomes, però en alguns casos l'inici pot ser sobtat, arribant a la màxima intensitat dels espasmes en pocs dies. La malaltia sol romandre estable, però la intensitat dels sìntomes tendeixen a fluctuar, sense raó aparent dia rera dia. Les reemissions espontànies succeixen molt rarament, però quan ho fan poden durar diversos mesos. Hi ha una gran varietat de factors que poden desencadenar o empitxorar el blefaroespasme. Com ara la llum intensa, mirar cap abaix o cap a dalt, caminar, llegir, veure la televisió, tocar-se lleument el parpelleig superior o les celles. El nerviosisme i l'estrés social sol exacerbar-lo, però paradoxalment, també pot millorar-lo, per exemple, quan es troben a la consulta del metge. En aquests casos, no hi ha signes anormals, i el diagnòstic ha de basar-se en l'historial clìnic detallat pel pacient i els seus familiars. A la vegada, els pacients poden veure que els seus sìntomes milloren amb diverses maniobres, com dur ulleres fosques, estar tombat, obrir la boca o badellar. Como a la resta de les distonies el blefaroespasme desapareix durant el somni. Alguns pacients amb blefarespasme poden presentar, a la vegada o anys després d'iniciat el blefaroespasme, espasmes en altres muscles facials o de la llengua, boca i mandìbula. Els més freqüents són les contraccions dels muscles nasals, frunció dels llavis, retracció de la comisura de la boca, contracció del muscle cutani del coll, espasmes d'obertura i tancament de la boca, desviació lateral de la mandìbula i protusió de la llengua. Aquests espasmes són generalment prolongats i poden desencadenar-se al parlar, tot i que pot succeir el contrari. Els espasmes que afecten els muscles de la boca, llengua i mandìbula, quan són intensos, poden interferir amb l'alimentació del pacient, i requerir en alguns casos greus d'alimentació per sonda nasogàstrica. Causa del blefaroespasme Encara que els espasmes distònics dels muscles cranials i cervicals poden ser secundaris a diverses alteracions cerebrals o que siguin una manifestació d'una distonia deguda a fàrmacs neurolèptics, a la majoria dels pacients la causa dels espasmes és desconeguda. Encara no coneixem ni la causa ni el mecanisme exacte de per què es produeix la distonia. El fet de què en diferents malaties on es veuen afectats uns nuclis cerebrals, coneguts como els ganglis basals, poden aparèixer espasmes musculars semblants. Això fa pensar que aquestes estructures són importants en la mediació dels espasmes distònics i donat que no s'ha pogut posar en evidència cap alteració estructural es creu que el que existeix és una alteració funcional, com suggereixen estudis neurofisiològics i neuroradiològics funcionals publicats darrerament. Diagnòstic El tractament de la distonia crani-cervical és bàsicament clìnic. En aquests pacients hauran de ser excloses les possibles causes de distonia cranial sintomàtica, ja sigui per una malaltia neurològica associada o pel que fa al tractament crònic amb fàrmacs neurolèptics (distonia tardana). Ambdues es faran mitjançant una bona història clìnica i una exploració neurològica completa. A la distonia crani-cervical tìpica aillada no necessita d'exploracions complementàries. Encara que és rar, el blefaroespasme pot estar associat a lesions estructurals del tronc cerebral, pel que les tècniques de neuroimatge estarien indicades si hi hagués altres signes neurològics acompanyants. Una exploració oftalmològica podrà excloure el blefaroespasme secundari en causes oftalmològiques. En casos de torticolis espasmòdica amb postura fixa dolorosa es recomana efectuar estudis radiològics crani-cervicals, per a descartar possibles alteracions d'aquestes estructures que poden cursar amb torticolis no distònica. Tractament del blefaroespasme Probablement, el primer i més importante és explicar al pacient de la forma més entenedora possible la naturalesa del problema i el pronòstic a llarg plaç. Explicar que en general la distonia no s'extendrà més enllà de la musculatura cranial i que existeix una posibilidad, encara que escasa, de millora espontània i que no sabem como curar-la però que si podem controlar-la. Actualment, el tractament que s'escull és la teràpia local amb toxina botulìnica. La seva injecció en els muscles cervicals i palpebrals donen com a resultat clìnic una pèrdua de força, en quin grau depèn de la quantitat de toxina injectada. Els efectes clìnics solen iniciar-se a la primera setmana després de l'aplicació, i romanen durant dos o tres mesos. La toxina botulìnica més utilitzada actualment a la pràctica clìnica, és el tipus serològic A. En el blefarospasme més freqüents el 90% dels pacients van a respondre de forma notable a les injeccions. La majoria dels pacients afectats de distonia cervical responen en major o menor grau, especialment pel que fa al control del movimient i la milloria del dolor, si existeix. Els efectes indesitjables més freqüents són locals, ja sigui per què es produeix una relaxació excesiva del muscle o bé, degut a la difusió als muscles adjacents. Aixì, per exemple, la difusió al muscle elevador de les parpelles, quan la TB s'injecta en l'orbicular dels ulls, produeix ptosis ( caiguda ) de la parpella, i la difusió a la musculatura parafarìngea a l'injectar al muscle esternocleidomastoideo, un dels més importants a la distonia cervical, pot produir dificultat per empassar, en ambdós casos transitoris, comporta una resolució completa en una o dues setmanes. Un percentatge de pacients pot perdre amb el temps el benefici terapèutic de la toxina botulinica. En casos de distonia cervical aquest percentatge pot ser del 10%, en part, degut a la formació d'anticossos. Els factors de risc per la formació d'anticossos són l'ús d'altes dosis i la seva aplicació a intervals de temps curts entre injeccions, pel que es recomana no tornar a injectar abans de tres mesos. Aquests pacients poden respondre de nou si s'utiliza un altre tipus serològic de toxina, com el tipus F o B. Aquesta última ja introduida a la pràctica clìnica en alguns països. Altres tractaments farmacològics Els tractaments farmacològics del tipus dels anticolinèrgics, el clonazepam, el baclofè i la combinació de tetrabenacina i carbonat de liti, poden alleugerir alguns pacients, tot i que generalment ho fan de forma lleu. S'utilitzen si el pacient no respon a la toxina botulinica o bé ho fa de forma parcial. Tractament quirúrgic Malgrat tots els tractaments comentats, existeixen pacients que no presenten millores. Els pacients amb blefarospasme poden mejorar breument amb miectomia de l'orbicular dels ulls o neurectomia facial. La denervació selectiva perifèrica de la musculatura implicada en els casos de distonia cervical que no responen a altres tractaments pot ser efectiva en alguns casos. També s'han descrit, darrerament, millores mitjançant tècniques quirúrgiques ja sigui lesionant o estimulant el nucli pàl·lid, (estimulació cranial profunda) en alguns pacients amb distonia cervical i cranial. Tot i que encara l'experiència de que es disposa és molt limitada.

Home | Què és ALDEC | Coneix la distonia | Activitats | Notícies | Enllaços | Butlletí d'Aldec | Contacta-hi | Fes-te'n soci