DISFONIA ESPASMÒDICA Què és la disfonia espasmòdica? La disfonia espasmòdica és coneix també pel nom de disfonia espàstica, o distonia de la laringe. Es tracta d'un trastorn neurològic que constitueix una forma focal de distonia que afecta en aquest cas als muscles vocals de la laringe. Com en els altres casos de distonia (per exemple, en blefaroespasme o distonia cervical) es caracteritza per la presència de movimients involuntaris. En aquest cas, els muscles de la laringe es contrauen, fins al punt que la parla es torna difícil i sovint estrangulada i tensa. La veu es pot tornar ondulant, tremolosa o sofocada. Els síntomes poden millorar o desaparèixer en badellar, riure, cantar o relaxar-se. Els síntomes de la disfonia poden, pel contrari, empitxorar per ciertes ocupacions, com per exemple parlar continuament per telèfon. La disfonia espasmòdica no és causada per l'estrés, i no hauria de confondre's amb altres afeccions com la laringitis, l'afonia, el mal de coll o problemes psicològics, que constitueixen errors de diagnóstic comuns. Quins só els diferents tipus de distonia espasmòdica? Los metges reconeixen dos tipus. El tipus aductor és el més comú i en ell, la parla provoca contraccions excesives, anormals i involuntàries dels muscles que mantenen les cordes vocals juntes. Això provoca una parla tensa, estrangulada i enfonsada que sovint s'inicia i acaba sobtadament resultant un patró de parla trencada amb curtes parades entre paraules. En el tipus abductor, es produeix una sobre contracció dels muscles que separen les cordes vocals, provocant que la veu segueixii un patró més aviat taxatiu i xiulador. En alguns pacients, les contraccions involuntàries dels muscles provoquen sotracs de la veu. Quina és la causant de disfonia espasmòdica? En la major part dels casos la causa és desconeguda. En ocasions, sembla que l'inici de la malaltia sigui provocat per un trauma a les cordes vocals. Però, independentment de les causes, es creu que els síntomes són una conseqüència del funcionament anormal d'una àrea del cervell, els ganglis basals. Aquests estan situats a la base del cervell i la seva funció és ajudar a la coordinació motora a tot el cos; a la distonia espasmòdica, la coordinació, habitualment molt fina, de les cordes vocals es troba pertorbada, provocant el patró anormal de la veu. Com és diagnostica la disfonia espasmòdica? És una malaltia poc freqüent que sovint es diagnostica erròniament com a afonia per l'esforç o l'esgotament de la veu. Al no existir proves definitives per a la malaltia, el diagnòstic es recolza en la presència dels síntomes i signes clínicament característics, en absència d'altres patologies que poguessin originar una sintomatologia semblant. Els pacients han de ser evaluats per un neuròleg que els examinarà curosament cercant altres signes de distonia o un altre desordre neurològic; per un otorrinolaringòleg que examinarà les seves cordes vocals i els seus movimients, i per un especialista en trastorns de la parla qui evaluarà la producció i la qualitat de la veu. Els síntomes de la disfonia espasmòdica poden associar-se a d'altres tipus de distonia, incloent-hi el blefaroespasme (parpelleig excesiu i el tancament involuntari de la parpella), distonia cervical, també anomenada torticolis espasmòdica (caracteritzada per movimients i posicions anormals de tot el coll i el cap), o rampa de l'escrivent (fort i anormal contracció de la mà, del braç i de l'espatlla a l'escriure, associada amb posicions anormals). A la major parte dels casos, els síntomes distóics es localitzen aillats a la regió laríngea. Ocasionalment, poden produir-se remissions. Malqrat el que pugui semblar pot aparèixer en qualsevol moment de la vida, la disfonia espasmòdica sembla iniciar-se més freqüentment entre els 40 i els 50 anys d'edat. Sembla ser lleugerament més comú a persones de sexe femení i se sospita que existeix un factor genètic ja que en alguns casos altres membres de la familia presenten síntomes distóics a altres parts del cos. Quins són els mètodes actuals de tractament? Donat que les darreres causes de la disfonia són encara desconegudes, no existeix una cura per aquesta malaltia. Certes teràpies físiques (reeducació de la parla, teràpia de relaxació) milloren els síntomes però no representen un benefici a llarg plaç per la majoria de les persones. Tantmateix, la teràpia de reeducació de la parla pot desenvolupar un paper important dins l'alleugeriment d'algun dels síntomes. La medicació no pot proporcionar una millora més que reduida dels síntomes. En estudis realizats sobre pacients a qui se'ls havia sotmès a cirurgia (seccionant el nervi laringi recurrent) mostraren que als tres anys, un 64% no habia millorat i que el 48% dels pacients restants estaven pitjor que abans de l'operació. Injeccions de toxina botulínica S'ha comprobat que les injeccions locals de toxina botulínica en els muscles que movilizen les cordes vocals són el mètode més efectiu pel tractament de la disfonia espasmòdica aductora. La toxina botulínica és produïda per la bactèria Clostridium botulinum. La seva eficàcia es deu a que debilita el muscle ho suficient per a reducir l'espasme però no tant com per a provocar una paràlisis. El seu mode d'acció consistex en el bloqueig de la transmisió a nivell de la unió neuromuscular. Quan es dilueix i s'injecta a les cordes vocals, en quantitats molt petites, pot proporcionar una millora significativa de la disfonia així com de la qualitat vocal. L'efecte de la toxina dura uns 3 ó 4 mesos de mitja, transcorreguts els quals fa necessària una nova injecció. Els efectes secundaris més habituals són la disfagia o dificultat en la deglució i la veu sense alè, però solen desaparèixer entre 6 i 12 dies després de la injecció. La toxina pot ser efectiva en totes les formes de la malaltia i ha de ser administrada per un metge amb un entrenament especial en anatomia i fisiologia de la laringe, així com en la administració d'aquest producte. Sobre la base de la informació actual, aquest és el mètode d'elecció pel tractamient de la disfonia espasmòdica. La disfonia espasmòdica pot ser genètica? En un estudi, es trobaren antecedents familiars de disfonia en un 20% de pacients amb disfonia espasmòdica. Alguns d'aquests familiars tenien síntomes de distonia a la laringe, i en d'altres els afectaba a altres parts del cos. La malaltia es va declarà a una edat més precoç en aquells malalts amb antecedents familiars. El marcador pel gèn causant de distonia en alguns dels casos familiars ha estat localizat en el cromosoma 9. Teràpies de recolzament El recolzament familiar i dels amics és important. Milers de persones estan patint els mateixos síntomes. L'ALDEC (Associació de Lluita contra la distonia A Catalunya), així ho entén i promociona el compartir experiències a les reunions dels grups de suport que donen confiança als malalts i als seus familiars. A més a més, en aquestes reunions es presentan també els darrers avenços mèdics. Editat per la distonia Medical Research Foundation, One East Wacker Dr, suite 2430, Chicago IL 60601 — 0905 — Preparat per Trevor Bass & Mark F. Gordon, M.D., Dep. Of Neurology, Long Island Jewish Med. Centr, New Hyde Park Ny . Revisat per Mahlon R. Delong M.D., Director científico de la DMRF. Traduit al català per Jordi Jover i Nogueras. Supervisat per la Dra. Maria José Martí, de l'Hospital Clínic de Barcelona.

Home | Què és ALDEC | Coneix la distonia | Activitats | Notícies | Enllaços | Butlletí d'Aldec | Contacta-hi | Fes-te'n soci