Dra. María José Martí. Hospital Clínic de Barcelona

La distonía, un trastorno del movimiento
Si el lector, o el doctor, tienen la sospecha que el paciente puede padecer una distonía, el mejor consejo es consultar a un neurólogo con experiencia en trastornos del movimiento.

¿Qué es la distonía?
La distonía es un síndrome neurológico caracterizado por contracciones musculares involuntarias, sostenidas y repetidas, de músculos opuestos, que causan movimientos espasmódicos o posturas anormales.
La distonía puede ser un síntoma de una alteración subyacente, lo que se conoce como distonía secundaria, o bien una enfermedad específica, conocida como distonía primaria, que es la más frecuente.
La distonía primaria se caracteriza por que no existen otras alteraciones neurológicas acompañantes, hay una predisposición hereditaria y por la ausencia de alteraciones neuropatológicas específicas.
Los espasmos distónicos pueden afectar a una parte del cuerpo (distonía focal), o a varias partes en mayor o menor extensión (distonía segmentaria, multifocal o generalizada).

¿Cuál es la causa de la distonía?
Cuando la distonía es un síntoma de una causa conocida o probable, se conoce como secundaria. Puede ser debida a una lesión cerebral, a veces ocurrida durante el periodo perinatal, o al tratamiento con ciertos fármacos tranquilizantes (neurolépticos). También puede observarse junto a otros síntomas en diferentes enfermedades neurológicas, como en la enfermedad de Parkinson.
Investigaciones recientes han identificado varios genes que presentan anomalías en diferentes formas de distonía primaria. En la mayoría de pacientes que presentan una distonía de inicio en la niñez, existe una alteración en un gen del cromosoma 9. Esta anomalía genética se hereda de una forma dominante, es decir que si un padre tiene este gen, hay un 50 % de posibilidades de que se herede el gen. Sin embargo, solo un 30% de los que lo poseen van a presentar síntomas clínicos de distonía. En el caso de las distonías focales del adulto, se ha observado una alteración genética en el cromosoma 18. Se han encontrado otras anomalías genéticas en otras formas de distonía hereditaria. El descubrimiento de estas anomalías genéticas está posibilitando actualmente la investigación de la causa de la enfermedad y su posible tratamiento.

¿Se trata la distonía?
No existe un tratamiento curativo, pero si que existen diferentes fármacos que pueden producir alivio de los síntomas en algunos pacientes, y por un tiempo determinado. En el caso de las distonías focales, el tratamiento con toxina botulínica es el más efectivo.
Consiste en la infiltración de pequeñas cantidades de esta substancia en los músculos distónicos, produciéndose una relajación de los mismos.
La toxina disminuye la transmisión de los impulsos eléctricos de las terminaciones nerviosas a los músculos de forma temporal, por lo que son necesarias inyecciones repetidas aproximadamente cada tres o cuatro meses. Cuando estas terapias fallan pueden considerarse los tratamientos quirúrgicos.

Tratamiento de las distonías con Toxina Botulínica. Dr Eduard Tolosa y Dra María José Martí. (en formato PDF)
Toxina Botulínica y dolor. (en formato PDF) Dr Jaume Kulisevsky y Dr. Javier Pagonabarraga.

Tipos de distonías más frecuentes

Blefaroespasmo
El blefaroespasmo produce un cierre involuntario y bilateral de los párpados, debido a espasmos distónicos en los músculos orbiculares de los ojos. Los síntomas iniciales son: parpadeo frecuente, "ojos cansados" y molestia a las luces brillantes. Estos síntomas tienden a empeorar en semanas o meses, con progresión a espasmos de cierre palpebral más sostenidos y fuertes, y con dificultad para mantener los ojos abiertos voluntariamente.
En casos severos el paciente llega a presentar una ceguera funcional.

Síndrome seco en la distonía craneal. David Genís.
Blefaroespasmo. Dr. Carlos Maragoto, Dra. Maria José Martí.

Distonía oromandibular
También llamada síndrome de Meige cuando se acompaña de blefaroespasmo.
Los músculos de la parte inferior de la cara, boca y lengua se mueven o tiran de forma irregular. Algunas veces, los músculos que permiten abrir o cerrar la mandíbula se contraen involuntariamente, presentando estos pacientes espasmos de cierre o apertura de la boca.

Distonía oromandibular: una forma focal de distonía.

Distonía laríngea
También conocida como disfonía espástica o disfonía espasmódica.
Esta distonía puede causar un cierre excesivo e incontrolado de las cuerdas vocales, produciendo una voz forzada y estrangulada, interrumpida por pausas en la fonación o bien, mucho menos frecuente, una apertura de las cuerdas vocales prolongada, con voz susurrante, musitada, y con pausas fonatorias.
El habla se ve muy dificultada y a veces puede llegar a ser imposible.

Disfonía espasmódica.

Distonía del escribiente
También conocida como espasmo o calambre del escribiente.
El espasmo del escribiente es una distonía en la que se presentan contracciones musculares involuntarias en los músculos de la mano y el antebrazo, al inicio o durante la escritura.
Existen otras distonías de la mano que aparecen durante acciones específicas, como escribir a máquina, tocar el piano, jugar al golf, etc.
Según la profesión del paciente estos tipos de distonías pueden llegar a ser muy incapacitantes.

Calambre del escribiente: una forma focal de distonía.

Distonía cervical
También llamada tortícolis espasmódica, afecta a los músculos del cuello, dificultando la capacidad para mantener la cabeza en posición recta.
Los músculos del cuello sufren espasmos, empujando, girando, sacudiendo o inclinando la cabeza hacia los hombros.
Los espasmos musculares que producen el giro del cuello hacia un lado se llaman laterócolis, hacia adelante anterócolis y hacia atrás retrócolis.
La postura anormal producida por estos estados puede estar asociada a dolor agudo y espasmos.

Tortícolis espasmódica. Dr. Carlos Maragoto, Dra. Maria José Martí.

Distonía generalizada
La distonía generalizada afecta a varios grupos musculares, extremidades, tronco, brazos y cualquier otro tipo de distonía focal.

Aspectos históricos de la distonía muscular generalizada. Dr. Lluís Barraquer Bordas y Dra. Pilar Otermin Vallejo.

Distonía en el niño
La distonía es, en muchos aspectos, diferente en el niño que en el adulto. Algunas de estas diferencias benefician al niño...

La distonía en el niño. Dr. Emilio Fernández-Álvarez.
La distonía en el niño. Dr. Emilio Fernández-Álvarez y Jesús López-Casas. (en formato PDF)

Genética en la Distonía
La distonía es una enfermedad neurológica cuya causa es hoy en día desconocida en la mayoría de casos...

Genética de la distonía. Dr. J. Esteban Muñoz. (en formato PDF)
Genètica de les Distonies (en catalán). Dra. Eugènia Monrós. (en formato PDF)

Cirugía en la distonía

Tratamiento quirúrgico de la distonía. Dr. Francesc Valldeoriola. (en formato PDF)
Actividad y Estimulación Palidal en Distonía. Dra. Ana Rojo. (en formato PDF)
Estimulación del núcleo pálido en la distonía primaria Resultados del estudio multicéntrico español
Dr. Francesc Valldeoriola. (en formato PDF)

Distonía focal en los músicos

La "curació" de la distonia focal en els músics és possible (en catalán). Dra. Sílvia Fàbregas Molas y Dr. Jaume Rosset Llobet. (en formato pdf)
Detecció de factors de risc en els músics de Catalunya (en catalán). Dr. Jaume Rosset i Llobet, Dra. Dolors Rosirés Cubella y Dr. Josep M. Saló Orfila. (en formato PDF)

Neurofisiología en la Distonía

Alteraciones del control motor en las lesiones de nervios periféricos. Dr. Josep Valls-Solé de la Unitat d'EMG. Servei de Neurologia de l'Hospital Clínic. Barcelona. (en formato PDF)

Psicología en la Distonía

Psicología en la distonía, adaptación y calidad de vida. Psicóloga Elizabeth Ródenas González, Licenciada en Psicología. Colegiada nº 16106

¿Que puedes hacer si tienes distonía?
La actitud positiva es un valor que nos ayuda a vivir mucho mejor nuestra enfermedad. Elisa, que padece distonía nos lo recuerda:
"Ya no me siento sola conviviendo con la distonía, al contrario, ella me ha hecho fuerte, ha sido mi fuerza delante de la adversidad. Mi reto y mi estímulo para vivir mejor. Y ahora sé que muchas de las cosas más importantes de mi vida, nunca las habría realizado si no hubiese tenido una distonía."

La importancia de la comunicación entre los afectados por la distonía
Simplemente, creemos que lo fundamental es resaltar la importancia de la comunicación en la vida cotidiana de los seres humanos, y tanto más, en la de aquellas personas que padecen algún tipo de afección que merma su vida.
La Asociación pretende constituir un espacio en el que no hay lugar para las limitaciones que la sociedad actual impone desde sus prejuicios, y donde podemos hacernos fuertes, para continuar nuestra cotidianeidad en una posición más favorable y crear unos verdaderos lazos de amistad.

Donación de tejido cerebral y distonía
La solución de la distonía en todas sus formas depende en gran medida del análisis del tejido cerebral. Es a través del estudio del tejido donado, especialmente del cerebro, que se encontrará la respuesta a cual es la causa de la distonía y se podrá ofrecer una esperanza a los pacientes afectos y a sus familias.
El banco de tejidos neurológicos del Hospital Clínic y de la Universidad de Barcelona, recoge, preserva y distribuye tejido humano a investigadores científicos cualificados, con el propósito de avanzar en el conocimiento médico.
Estos logros sólo serán posibles si los pacientes con enfermedades neurológicas, y entre ellas la distonía, somos conscientes de la importancia de donar nuestros cerebros para que estas investigaciones puedan llevarse a cabo.
Llamando al teléfono 934 517 664, de lunes a viernes de 9 a 15 horas, podremos obtener información de cómo hacernos donantes.

La importancia de la donación de cerebros para la investigación de enfermedades neurológicas. Dra. A. Cardozo. (en formato PDF)