Riesgo y screening del síndrome de Down
Estudio
Resultados
Comentario
 El screening para el síndrome de Down con la medición de cuatro parámetros en el suero materno cada vez es más frecuente. Estos cuatro marcadores son la alfafetoproteina, estriol no conjugado, gonadotrofina coriónica humana y inhibina-A. Los resultados son utilizados por un programa informático  y junto a la edad gestacional se usan para calcular el riesgo de un niño afectado. Un resultado positivo es aquel en el cual el riesgo de un niño afectado es mayor de 1 de cada 300. Ahora sabemos como funciona en la práctica con el seguimiento de cerca de 50.000 mujeres a lo largo de cinco años. [1]. 

Estudio

 La población estudiada fue de 46.193 embarazos en 14 hospitales de Londres durante cinco años, en los cuales se realizaba el cuádruple test en muustras de suero extraidas entre las semanas 14 y 22 de embarazo. El test se consideraba positivo si el riesgo calculado para un feto afectado era de 1 de 300 o superior (donde mayor riesgo se entiende como valores numéricos inferiores, 1 de 200 o 1  de 100, etc.). La edad gestacional se calculaba por ecografía en cuatro de cada cinco mujeres. 

Resultados

 Hubo 88 embarazadas afectadas lo que nos da un riesgo global en esta población de 1 por cada 525, esto sin tener en cuenta la edad. Con el cuádruple screening se obtuvieron 3.271 test positivos que detectaron 71 fetos afectados. Casi el 98% de estos test positivos fueron por tanto falsos positivos. La sensibilidad, especificidad y el cociente de probabilidad o Likelihood ratio pueden consultarse en la tabla 1. La probabilidad de que un feto estuviese afectado tras un test positivo fue de 1 por 46, y  con un test negativo de 1 entre 2.525.
 

Tabla 1: Resultados del screening para síndrome de Down utilizando el cuadruple test y la edad  materna. 
 

 

 

Likelihood ratio

Probabilidad de un feto afectado con un test.....

Escenario

Sensibilidad

Especificidad

Positivo

Negativo

Positivo 

Negativo
Cuádruple test
0.81
0.93
11.6
0.21
1 de 46
1 de 2.525
Edad materna de 35 años o mayor
0.51
0.79
2.5
0.62
1 de 148
1 de 850
Resultados predictivos para una cohorte de 46.193 mujeres durante cinco años en diferentes hospitales de Londres. El riesgo general de feto afectado era de 1 en 525.
 En comparación, utilizando la edad materna solamente, y como punto de corte los 35 años o mayor, se hubieran detectado 45 fetos afectados en las 6.659 mujeres con indicación de amniocentesis. La probabilidad de un feto afecto utilizando la edad maternal de los 35 años fue de 1 de 148, mientras que con un test negativo fue de 1 de 850. 

Comentario

 Este artículo también ofrece información sobre el doble y triple test de screening ( en estos y respectivamente, la inhibina-A  y la inhibina-A y el estriol no conjugado no se incluían en los test) pero la información obtenida no es subsidiaria de serle aplicados los mismos cálculos. El artículo también nos informa que el uso de la amniocentesis es mayor a más riesgo, desde el 43% de las mujeres con riesgo de 1 entre 250 a 1 de 300, hasta el 75% en aquellas con un riesgo superior al 1 por 50. De las mujeres con un test positivo y que tuvieron una gestación patológica, 62 de 71 sufrieron amniocentesis y 59 de las 62  interrumpieron el embarazo. Las frecuencias naturales para el cuadruple test y para la edad materna se muestran en la figura 1. 
 

Figura 1: Screening para el síndrome de Down utilizando las frecuencias naturales para el cuádruple test y la edad materna
 Para calcular la probabilidad de que el feto esté afectado con un test positivo, la suma de todos los test positivos se divide por los 71 casos detectados, en el caso del cuádruple screening: 
(3,200 + 71)/71 = 46 (1 probabilidad entre 46)

Para calcular las probabilidades de que el feto esté afectado con un test negativo,  la suma de todos los test negativos se divide por los 17 casos no detectados, en el caso del cuádruple screening: 

(42,905 + 17)/17= 2525 (1 probabilidad entre 2525)

Referencia:

  1. NJ Wald et al. Antenatal screening for Down's syndrome with the quadruple test. Lancet 2003; 361: 835-836.
Traducido por: Carlos Blanco Andres. Médico de familia. Madrid y Santiago Mola. Neurologo. Alicante
url original: http://www.jr2.ox.ac.uk/bandolier/band111/b111-5.html
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