Este trabajo cuyo título es tan poco original... se presentó como comunicación electrónica durante el Primer Congreso Virtual Iberoamericano de Neurología.
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Distrofia miotónica diagnosticada
en una Unidad de Cuidados Intensivos;
a propósito de tres casosD. Ezpeleta, N. López-Ariztegui*
Servicio de Neurología: Hospital "Mútua de Terrassa", Terrassa, Barcelona;
*Hospital Miguel Domínguez, Pontevedra; España
Este trabajo cuyo título es tan poco original... se presentó como comunicación electrónica durante el Primer Congreso Virtual Iberoamericano de Neurología.
Introducción y objetivos:
Presentación de tres casos de enfermedad de Steinert diagnosticados en un servicio de cuidados intensivos.Presentación de los casos:
Durante el último año fuimos consultados por tres enfermos críticos con los siguientes problemas; caso 1: mujer de 35 años con debilidad generalizada e insuficiencia ventilatoria post-cirugía de neoplasia gástrica; caso 2: varón de 33 años ingresado en UVI por neumonía atípica con debilidad distal y dificultad para el destete; caso 3: varón de 40 años que sufrió parada cardiorrespiratoria por bloqueo AV de tercer grado y asistolia. Ninguno de ellos estaba diagnosticado previamente de enfermedad neurológica ni presentaba miotonía a la exploración; los tres tenían un trastorno de la marcha previo y una facies miotónica típica, y los dos primeros fueron tratados con bloqueantes musculares despolarizantes. A todos los enfermos se les practicó un estudio electromiográfico en el que se apreciaron las típicas descargas miotónicas de esta enfermedad.Conclusiones:
Llamamos la atención sobre las complicaciones agudas que pueden tener ciertas enfermedades neurológicas crónicas previamente no diagnosticadas, como en estos tres casos de distrofia miotónica de Steinert.
La distrofia miotónica de Steinert (DM) es la distrofia muscular del adulto más frecuente. Es una enfermedad multisistémica que se hereda de forma autosómica dominante. El principal reto para el clínico que se enfrenta a un paciente no diagnosticado es saber reconocer la enfermedad (1). El diagnóstico no siempre es fácil, pues los motivos de consulta pueden ser muy variados, y prácticamente cualquier especialista puede enfrentarse a lo largo de su vida a un paciente con DM no diagnosticado que consulta por un hecho aparentemente banal, como por ejemplo, una luxación recidivante de mandíbula, una catarata o un síndrome de apnea del sueño. Con frecuencia, los pacientes no consultan por pérdida de fuerza, o lo hacen por otros síntomas previos a que ésta aparezca o se haga manifiesta para ellos o para sus allegados, hecho que retrasa el diagnóstico dado que muchos de los especialistas que atienden a estos pacientes no suelen estar familiarizados con la DM. Presentamos tres casos de DM cuyo diagnóstico se realizó en un ámbito poco común: Unidades de Cuidados Intensivos y de Reanimación.
Caso 1
Mujer de 35 años. Antecedentes personales: "pleuresía" hace siete años; reinterrogada la familia tras diagnosticar a la enferma refieren que era soltera, sin hijos; tanto el padre, fallecido 7 años antes, como la hermana tenían la "misma cara" que la enferma; de carácter apocado, caminaba poco, al parecer por esguinces de repetición.
Ingresó por metrorragias y síndrome asténico de dos meses de evolución, vómitos, dolor epigástrico y pérdida de unos 14 kg de peso. A los dos días del ingreso tuvo una hematemesis que requirió transfusión. Se realizó una endoscopia donde se apreciaba una neoplasia vegetante ulcerada gástrica. Una ecografía reveló la presencia de una tumoración uterina de 12 cm de diámetro y un quiste ovárico de 4 cm. En un estudio baritado se observó una falta de peristaltismo esófágico. Analíticamente destacaba una anemia e hiperglucemia discretas. Se realizó una espirometría preoperatoria que puso de manifiesto un severo patrón de tipo restrictivo. Se practicó un Billroth II, histerectomía y doble anexectomía. El informe anatomopatológico confirmó que se trataba de un adenocarcinoma indiferenciado gástrico con células en anillo de sello, leiomioma uterino y quiste ovárico benigno. Se trasladó a Reanimación donde se extubó sin aparentes problemas.
Llegó a la planta somnolienta, situación que se mantuvo durante las siguientes 24 horas. Al colocarle una sonda nasogástrica tuvo un vómito y probablemente aspiró. Comenzó con hipotensión, disnea, taquipnea, cianosis, hipoxia, hipercapnia, depresión del grado de consciencia y debilidad de los cuatro miembros. Se procedió a IOT tras ser trasladada de nuevo a Reanimación. Evolucionó mal, con inestabilidad hemodinámica y situación de síndrome de distrés respiratorio del adulto (SDRA), plaquetopenia y otros signos de fallo multiorgánico relacionados con un shock séptico. Seis días después se retiró la sedación. Se apreció que la enferma tenía ptosis sin diplopia y debilidad de la cintura escapular. Se solicitó una valoración por neurología.
La exploración física realizada por el neurólogo fue la que sigue: consciente pero con tendencia al sueño, poco colaboradora, IOT, edemas generalizados, auscultación cardiaca rítmica y pulmonar con disminución del murmullo y crepitantes bibasales; frente despejada, facies alargada y atrofia de la musculatura temporal; FO normal, sin cataratas, MOI y MOE normales, ptosis bilateral, debilidad de orbicularis oculi con signo de Bell al cerrar los ojos; ausencia de asimetrías faciales pero con caída de ambas comisuras orales; era capaz de elevar los brazos 20º contra gravedad y las piernas sólo 10º, pero sin vencer resistencia, siendo el balance distal de 3/5 y simétrico; hipotonía generalizada e hipo-arreflexia universal; respuestas cutaneoplantares flexoras; sin miotonía ni mioedema; las sensibilidades parecían normales; pies cavos. El resto era poco valorable.
El diagnóstico sindrómico inicial fue: "pérdida de fuerza generalizada e insuficiencia ventilatoria aguda en enfermo crítico". Dada la historia previa de esguinces, el patrón espirométrico restrictivo severo previo, la presentación del cuadro tras un procedimiento anestésico y durante la estancia en Reanimación (se usó un relajante muscular despolarizante, la succinilcolina), y el cuadro de debilidad generalizada, insuficiencia ventilatoria severa, arreflexia, hipotonía, pie cavo y facies típica con ptosis sin oftalmoplegia se planteó el diagnóstico de "probable distrofia miotónica agravada por relajantes musculares despolarizantes, sepsis y fallo multiorgánico". El estudio electromiográfico confirmó la sospecha clínica. La paciente falleció.
Caso 2
Varón de 33 años ingresado en la Unidad de Cuidados Intensivos por un cuadro de neumonía atípica con insuficiencia respiratoria grave, por el que precisó ventilación mecánica. Para una mejor adaptación al ventilador se utilizó succinilcolina durante muchos días de su evolución. Cuando se decidió que gasométricamente el paciente podía ser destetado del ventilador, varios intentos fueron infructuosos debidos a hipoventilación. A la exploración presentaba ptosis sin oftalmoplegia, debilidad distal de los cuatro miembros y unos rasgos faciales peculiares, con alopecia y atrofia de la musculatura temporal. Como único dato positivo de la anamnesis se pudo saber que el paciente caminaba de una forma "extraña". Se realizó un diagnóstico de presunción similar al del caso 1, confirmándose en un estudio neurofisiológico practicado en la propia UCI que, además, sirvió para descartar una polineuropatía del enfermo crítico, entidad clínica que siempre se tuvo presente en el diagnóstico diferencial. La evolución del paciente fue buena, pudiéndose desconectar del ventilador y recuperándose del proceso respiratorio que motivó su ingreso.
Caso 3
Varón de 40 años que sufrió una parada cardiorrespiratoria extrahospitalaria. Ingresó en urgencias en coma (GCS 3/15). En el monitor ECG se apreció un por bloqueo AV de tercer grado y asistolia. Tras ser remontado se trasladó a la UCI. Nuevamente, el paciente presentaba rasgos clínicos peculiares: obesidad, alopecia, atrofia de musculatura temporal, y signos de edemas crónicos en miembros inferiores sugerentes de una insuficiencia cardiaca derecha crónica. En las siguientes horas desarrolló, primero, un síndrome apálico completo y, posteriormente, cumplió criterios de muerte cerebral, falleciendo pocas horas después. En el intervalo se realizó un estudio EMG que demostró descargas miotónicas sugerentes de DM.
Estos tres casos se atendieron en el Hospital General Universitario "Gregorio Marañón" durante nuestro último año de residencia. Sólo el primero está suficientemente detallado. De los otros dos casos únicamente disponemos de los datos más significativos. Ninguno de ellos estaba diagnosticado previamente de enfermedad neurológica ni presentaba miotonía a la exploración; los tres tenían un trastorno de la marcha previo y una facies típica, y los dos primeros fueron tratados con succinilcolina, un bloqueante muscular despolarizante. Los síndromes principales de consulta fueron diversos: debilidad generalizada e insuficiencia ventilatoria tras cirugía de neoplasia gástrica, dificultad para el destete tras intubación orotraqueal (IOT) y debilidad generalizada, y muerte súbita en el último caso. A todos los enfermos se les practicó un estudio electromiográfico en el que se apreciaron descargas miotónicas características que, junto a otros datos clínicos, sirvieron para formular el diagnóstico de enfermedad de Steinert.
Los relajantes musculares despolarizantes, como succinilcolina (suxametonio) y decametonio, actúan del siguiente modo: inicialmente despolarizan la membrana en la unión neuromuscular abriendo los canales de la misma forma que la acetilcolina. Sin embargo, dado que persisten en la unión neuromuscular mucho tiempo, principalmente por su resistencia a la acetilcolinesterasa, la despolarización de la membrana postsináptica dura más tiempo, produciéndose un breve periodo de excitación repetitiva que puede provocar fasciculaciones musculares transitorias típicas. Esta fase inicial se sigue de un bloqueo de la transmisión neuromuscular y de parálisis fláccida, pues la acetilcolina que se libera en la hendidura se une a receptores de la placa que ya están despolarizados, sin poderse generar el potencial de acción al no haber cambios en los potenciales "end-plate", que son los que disparan el potencial de acción (2).
En pacientes con DM, los agentes despolarizantes pueden provocar debilidad por aumento de la miotonía. Varios fármacos pueden aumentar o desenmascarar una miotonía no detectada previamente, como la succinilcolina, que puede exacerbar en gran medida la miotonía, beta-bloqueantes como el propranolol y pindolol, y b 2-agonistas como fenoterol. Se ha comprobado que varios diuréticos, como furosemida, ácido etacrínico y acetazolamida inducen miotonía en animales, por lo que se deben usar con precaución en pacientes con formas hereditarias de miotonía (3).
En el "Handbook of Clinical Neurology" se proponen las siguientes recomendaciones para el uso de fármacos anestésicos en pacientes con distrofia miotónica:
- Siempre que sea posible utilizar anestesia local o regional, como el bloqueo espinal.
- Evitar el uso de suxametonio (succinilcolina) u otros relajantes musculares despolarizantes.
- Utilizar relajantes musculares de acción corta, como atracurio o vecuronio.
- No utilizar tiopental o hacerlo a dosis mínimas.
- No utilizar opiáceos o hacerlo a dosis mínimas para evitar la depresión respiratoria.
- Siempre que sea posible, evitar la anestesia general; si es necesario, usar una combinación de óxido nitroso y oxígeno con un gas anestésico, como enflurano al 0,8% o isoflurano al 1,0%.
- Utilizar los anticolinesterásicos, como la neostigmina, con cuidado; puede ser preferible ventilar al paciente hasta que se resuelva la curarización de forma espontánea.
Los trastornos de la conducción cardiaca son frecuentes en los pacientes adultos con DM. Sin embargo, los bloqueos de la conducción y los diversos tipos de arritmias, con frecuencia, no se correlacionan con la gravedad de otros síntomas de la enfermedad. Los trastornos más frecuentes son las arritmias auriculares y el bloqueo AV de primer grado, que aumentan el riesgo de muerte súbita, como sucedió con nuestro tercer caso (1). Es preciso detectar precozmente la presencia de problemas en la conducción cardiaca para, si es necesario, colocar un marcapasos.
El carácter multisistémico de la DM se refleja en la gran variedad de motivos de primera consulta que pueden existir, por lo que cualquier especialista puede atender a un paciente con DM no diagnosticada que solicita ayuda médica por un determinado problema aislado que difícilmente hace pensar en esta enfermedad, especialmente cuando la miopatía todavía es poco evidente. Así pues, llamamos la atención sobre las complicaciones agudas que pueden tener ciertas enfermedades neurológicas crónicas previamente no diagnosticadas, como sucedió en estos tres casos de DM. Las aquí expuestas son, posiblemente, las complicaciones más graves que pueden padecer los pacientes con DM.
- Moxley III RT. Myotonic muscular dystrophy. En: Rowland LP, DiMauro S, eds. Handbook of Clinical Neurology, Vol. 18 (62). Myopathies. Elsevier Science Publishers B. V., 1992: 209-259.
- Goodman & Gilman's on CD-Rom. The pharmacological basis of therapeutics. 9th ed. Version 1.0. McGraw-Hill, 1996.
- Mastaglia FL. Iatrogenic (drug-induced) disorders of the nervous system. En: Aminoff MJ, ed. Neurology and General Medicine, 2nd ed. Churchill Livingstone, 1995: 587-614.
Noviembre de 1998, David Ezpeleta
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