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Introducción

Se conoce por enfermedades extrapiramidales a las producidas por disfunción de los ganglios basales y otros centros de control del movimiento. En este capítulo hablaremos de los principales síndromes y enfermedades extrapiramidales, que por su frecuencia y cronicidad deben ser conocidas y reconocidas por el médico de asistencia primaria.

 

Enfermedad de Parkinson

Etiopatogenia: es desconocida. El factor de riesgo más importante es la edad avanzada. Hay una pérdida de neuronas dopaminérgicas que afecta preferentemente a la pars compacta de la sustancia negra. El hallazgo patológico más típico es la presencia de los Cuerpos de Lewy, que derivan de elementos del citoesqueleto neuronal.

Clínica: los síntomas cardinales de la enfermedad de Parkinson son: temblor de reposo, rigidez, bradicinesia e inestabilidad postural (Tabla 1). La marcha de estos pacientes es característica, con anteflexión truncal, acortamiento de la longitud del paso, pies pegados al suelo, disminución del braceo y dificultad en los giros.

Temblor de reposo: afecta principalmente a las manos. Característicamente es asimétrico al inicio de la enfermedad. Bradicinesia: se objetiva por la hipomimia facial, lenguaje monódico y aprosódico, micrografia, fatigabilidad y lentitud de movimientos. Rigidez: es una alteración del tono muscular que se caracteriza por la resistencia a la movilización pasiva de una articulación, predominando en la musculatura flexora. Es típica la rigidez "en rueda dentada". Se detecta principalmente a nivel del carpo, codo y cuello. En la exploración, podemos hacer más evidente la rigidez pidiendo al paciente que realice un movimiento voluntario que lo distraiga con la mano contralateral (maniobra de Froment). Trastornos posturales: un signo cardinal es la inestabilidad postural, con tendencia a caer hacia delante (episodios de marcha festinante y caída). Otro trastorno es la postura en anteflexión del tronco, que puede llegar a ser muy llamativa. Disautonomía: con síntomas como estreñimiento, impotencia, sialorrea, nicturia e hipotensión postural. Otros trastornos: son frecuentes los trastornos del sueño (dificultad para darse la vuelta en la cama por acinesia nocturna...), depresión y síntomas cognitivos. Si en una presunta enfermedad de Parkinson los síntomas cognitivos son demenciantes y existe una mala respuesta a levodopa habrá que pensar en una enfermedad por cuerpos de Lewy difusos (Tabla 2).

Tratamiento: tras diagnosticar al paciente hay que tomar la decisión de tratarlo o no. El objetivo del tratamiento es devolver la capacidad funcional al enfermo, así como retrasar la aparición de complicaciones del tratamiento a corto y largo plazo. El arsenal terapéutico disponible en la actualidad está compuesto por levodopa (el tratamiento más efectivo), agonistas dopaminérgicos (bromocriptina, lisuride, pergolide), anticolinérgicos (biperideno, trihexifenidilo), amantadina y selegilina. Debe utilizarse la dosis más baja posible. El momento de iniciar el tratamiento con levodopa es controvertido. La levodopa debe usarse cuando la enfermedad afecta significativamente a la calidad de vida del paciente. Los agonistas son los fármacos más eficaces tras la levodopa. Pueden emplearse inicialmente en monoterapia. Como coadyuvantes de la levodopa reducen la dosis total diaria de levodopa y el tiempo en "off". Los anticolinérgicos son especialmente efectivos en el temblor. La amantadina puede estar indicada inicialmente cuando los síntomas son leves.

Si la incapacidad es leve, puede estar indicado el tratamiento inicial con amantadina o un agonista. Si la incapacidad es mayor puede comenzarse con levodopa asociada o no a un agonista. Los anticolinérgicos están reservados para pacientes cuyo síntoma predominante es el temblor. La selegilina, inhibidor de la MAO-B y con posible efecto "neuroprotector" debe también considerarse en el tratamiento inicial. Otras medidas terapéuticas son las quirúrgicas. La lesión o estimulación de ciertas áreas cerebrales (globo pálido medial, núcleo subtalámico, núcleo ventral intermedio talámico) produce efectos incontestables sobre los síntomas parkinsonianos.

 

Temblor esencial

Existe una forma esporádica y otra familiar autosómica dominante (30%). Puede comenzar a cualquier edad. Al comienzo suele ser unilateral, apareciendo solamente con movimientos muy concretos (v.g. pronación del antebrazo), para poder posteriormente generalizarse. Produce oscilaciones de flexión-extensión a nivel de la muñeca o de aproximación-separación de los dedos cuando los brazos están al frente. Se acrecienta con el movimiento y disminuye con el reposo, a diferencia del temblor parkinsoniano. Aumenta con el estrés, la ansiedad y la fatiga. Mejora con la ingesta de alcohol. Según la topografía de la afectación clínica hablaremos de temblor cefálico aislado, temblor de la voz, temblor lingual o temblor ortostático (aparece con el ortostatismo, dificultando la estación y la marcha). Se trata con primidona o propranolol. Existe una alternativa terapéutica quirúrgica indicada solo en casos graves e incapacitantes, que consiste en la lesión quirúrgica (estereotaxia) del núcleo talámico intermedio ventral.

 

Enfermedad de Huntington

Etiopatogenia: la enfermedad de Huntington es una afección neurodegenerativa determinada genéticamente, causada por una mutación en un gen denominado IT15 colocado en el brazo corto del cromosoma 4. Este gen contiene una secuencia de repeticiones del trinucleótido citosina-adenina-guanina (CAG) en uno de sus extremos. En sujetos normales el número de repeticiones del triplete es variable y oscila entre 11 y 32. Los pacientes con enfermedad de Huntington tienen 40 o más trinucleótidos CAG. La situación de las personas con 33 a 39 copias no está establecida. Existe una asociación positiva entre inicio precoz de la enfermedad y el número de repeticiones, de tal forma que la mayoría de los pacientes con enfermedad de Huntington de inicio juvenil tienen más de 50 copias. Esta variación es especialmente importante en los casos de transmisión paterna, en los que la longitud del segmento de repeticiones del trinucleótido puede expandirse en gran manera durante la espermatogénesis. La enfermedad de Huntington se hereda con un patrón autosómico dominante con penetrancia completa, por lo que el riesgo de transmitir la enfermedad a la descendencia es del 50% para cada uno de los hijos. El examen macroscópico de cerebros de pacientes con la enfermedad de Huntington avanzada muestra atrofia de la corteza cerebral, sobre todo en los lóbulos frontales y, con un marcado ensanchamiento de las astas anteriores de los ventrículos laterales debido a atrofia del núcleo caudado.

La patogénesis de esta enfermedad es desconocida. Desde hace años se especula sobre el papel que pueden desempeñar los aminoácidos excitadores. El glutamato y el aspartato son los principales mediadores de la neurotransmisión excitadora del SNC. Diversas observaciones sugieren que en la enfermedad de Huntington se dañan aquellas neuronas que expresan en sus membranas receptores para aminoácidos excitadores. De ser cierta esta hipótesis los fármacos antagonistas de los receptores de los aminoácidos excitadores podrían abrir nuevas perspectivas en el tratamiento de esta enfermedad.

Clínica: el cuadro clínico clásico de la enfermedad incluye demencia, alteraciones psiquiátricas y transtornos del movimiento, generalmente corea, junto a un patrón hereditario autosómico dominante. La edad media de inicio de los síntomas oscila entre los 35 y 44 años. En general, la enfermedad de Huntington juvenil presenta una tendencia a cursar con un síndrome rígido-acinético y deterioro mental severo, mientras que la que aparece en la edad senil tiende a presentar predominantemente corea. Hay una relación positiva entre la transmisión paterna de la enfermedad, inicio juvenil de los síntomas, mayor severidad de los mismos y mayor número de repeticiones del trinucleótido CAG. El curso de la enfermedad es progresivo con una creciente incapacidad y dependencia de otras personas. Los enfermos son conscientes de sus alteraciones cognoscitivas y de su dificultad para realizar actividades intelectuales, e incluso de otros aspectos de su enfermedad como el pronóstico, hasta estadíos avanzados de la misma, al contrario de otras demencias como la enfermedad de Alzheimer.

En la enfermedad de Huntington puede aparecer una gran variedad clínica de alteraciones psiquiátricas que incluso pueden ser las primeras manifestaciones de la enfermedad en un tercio de los pacientes. Los transtornos afectivos son los más frecuentes. La prevalencia de depresión en diferentes estudios se aproxima al 40%. También son frecuentes síntomas psicóticos, especialmente ideas paranoides de celotipia, manía o alucinaciones, alteraciones sexuales con tendencia a la hipersexualidad principalmente en varones, así como conductas sexuales socialmente inadecuadas.

La corea es el trastorno neurológico más característico de esta enfermedad (corea de Huntington, aunque no es el único trastorno del movimiento, pudiendo observarse en estadíos avanzados movimientos y posturas distónicos así como rigidez y bradicinesia, enmascarando los movimientos coreicos. También la rigidez puede ser un signo inicial, especialmente en la enfermedad de Huntington de inicio juvenil (variante de Westphal).

Diagnóstico: el diagnóstico clínico se basa en la presencia de deterioro intelectual, alteraciones psiquiátricas, transtornos del movimiento (habitualmente corea) y un patrón hereditario autosómico dominante. Sin embargo el cuadro clínico puede no ser completo en el momento de la evaluación ya que, como se expuso anteriormente, en ocasiones la enfermedad puede manifestarse tan solo por un trastorno afectivo durante años.

El diagnóstico genético puede ser útil en pacientes con síntomas en los que la enfermedad de Huntington es parte de un diagnóstico diferencial más amplio o para diferenciar ésta enfermedad de otros síndromes coreicos familiares como la neuroacantocitosis. También es útil en el diagnóstico de enfermedad de Huntington en casos esporádicos o en los que no se pueda obtener una adecuada historia familiar. El estudio genético permite además detectar la mutación de la enfermedad en sujetos presintomáticos. En este sentido existen una serie de problemas prácticos y éticos sobre a quién y cómo ha de realizarse el test. El resultado del test ha des ser confidencial y no debe practicarse a petición de terceras personas. Es posible el diagnóstico prenatal.

En la enfermedad de Huntington las técnicas de neuroimagen (TC, RM) demuestran un aumento de los ventrículos laterales cerebrales como consecuencia de la atrofia del núcleo caudado. Sin embargo, en etapas iniciales de la enfermedad, el estudio puede ser normal. Pueden ser útiles para excluir otras causas de corea.

Tratamiento: no existe ningún tratamiento que altere el curso evolutivo de la enfermedad de Huntington, lo que remarca la importancia de un adecuado consejo genético. Los fármacos que alteran la neurotransmisión dopaminérgica son de utilidad como tratamiento sintomático de la corea. Entre ellos destacan los depleccionadores presinápticos de dopamina como tetrabenazina y fármacos que bloquean los receptores dopaminérgicos postsinápticos como las butirofenonas (haloperidol), fenotiacinas (clorpromacina) y algunas benzamidas (sulpiride). Se están llevando a cabo estudios con fármacos que bloquean los receptores de aminoácidos excitadores en un intento de modificar posibles mecanismos patogénicos de la enfermedad.

 

Distonías

Son movimientos involuntarios mantenidos que producen desviación o torsión de un área corporal. No se suprimen con la voluntad y se pueden desencadenar por movimientos o acciones concretas (v.g. espasmo del escribiente, inversión del pie al caminar). El espasmo distónico se produce por un mecanismo de cocontracción de los músculos agonistas y antagonistas, que puede ser demostrado por electromiografía. La distonía sintomática puede ser producida por lesiones talámicas, caudadas, lenticulares (predominantemente putaminales) o por una combinación de lesiones de estas estructuras. La ruptura de las vías entre el estriado, pálido y tálamo es probablemente esencial para que la distonía secundaria ocurra. La distonía puede ser sintomática (secundaria) o idiopática (Tabla 3).

Las distonías focales afectan a un grupo muscular concreto, suelen aparecer en la edad adulta, son esporádicas y no progresivas. Dentro de este grupo están la distonía cervical (tortícolis), la más frecuente, el blefarospasmo, el espasmo hemifacial. Suelen ser idiopáticas, aunque también hay formas sintomáticas (ictus, tumores, etc.). Las distonías segmentarias afectan a músculos de áreas corporales contiguas, como es el caso del síndrome de Meige, que asocia blefarospasmo y distonía oromandibular. Se habla de hemidistonía cuando los síntomas se producen en un lado del cuerpo, siendo frecuentes las causas estructurales en los ganglios basales contralaterales. La distonía generalizada se caracteriza por distonía crural segmentaria y en al menos otra área corporal adicional.

Diversos fármacos pueden disminuir la intensidad, amplitud y frecuencia de los espasmos distónicos, como los anticolinérgicos (trihexifenidilo, biperideno), benzodiacepinas, baclofén, tetrabenazina o neurolépticos. El tratamiento de elección de las distonías focales es la infiltración directa de los músculos afectados con toxina botulínica.

 


Última actualización: 02/11/02
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