msgbartop
La blogosfera sanitaria hispana
msgbarbottom

29 abr 11 Grandes Pediatras: Odger Bruton y el niño sin diagnóstico


   Inauguro esta sección dedicada a grandes maestros de la Pediatría o que tengan relación con las enfermedades de los niños con Odger Bruton, que seguro que a la mayoría de vosotros os suena y alguno incluso conocerá de cerca este nombre.
   Odger Bruton nació en 1908 en EEUU y se graduó en Medicina en la universidad de Duke.Realizó la residencia en la escuela de Medicina Vanderbilt. Durante 21 años perteneció al cuerpo de Medicina Militar, sirviendo en el hospital Walter Reed. Allí desarrolló el primer programa militar de formación en Pediatría de EEUU.  Estuvo además en la segunda guerra mundial como médico.
En 1951, le llegó el caso de un niño de 8 años con enfermedades neumocócicas de repetición, 19 ingresos en pocos años, en 9 de ellos con bacteriemia y pudo demostrar  que no tenía  anticuerpos contra el neumococo. Envió esta información a todos los hospitales de EEUU y no tenían conocimiento de esto. Acababa de descubrir la agammaglobulinemia o enfermedad de Bruton y fue publicado en Pediatrics en 1952, dando un salto en la Historia de la Medicina al describir el primer síndrome de inmunodeficiencia.
Él mismo afirmó años después que el rozamiento ahora parece fácil, "pues no tiene inmunoglobulinas, hay que ponérselas", pero en ese momento fue una ardua tarea diagnóstica y un reto terapéutico.
Además, fue el primero en usar gammaglobulinas subcutánea como tratamiento de sustitución para esta enfermedad, ya que ya existían purificadas, y el niño mejoró de forma espectacular, con un proteinograma normal en unos días y pudo demostrar cómo con el tiempo volvían a desaparecer.
   Evidentemente este avance espectacular no fue una tarea de un solo hombre, sino la combinación de las técnicas, la inmunología y la medicina de la época. Anteriormente se habían descrito el sd de Wiskott Aldrich  y aunque se sabía que tenía alteraciones inmunes, no se había realizado un diagnóstico inmunológico en ella.
   La agammaglobulinemia es una inmunodeficiencia congénita , la más frecuente (1/250.000 RN),  ligada al cromosoma X(Xq21.3), y 50 años después se ha encontrado el gen responsable, el  Btk (Bruton tirosin kinase). Esto hace que no se produzcan células B y por lo tanto que no se produzcan anticuerpos. Como los primeros meses hay inmunoglobulinas maternas, suele debutar como infecciones graves antes del primer año de vida, especialmente por neumococo y haemophilus. En algún caso puede diagnosticarse más tarde, llevando a un fallo de medro, enfermedad pulmonar crónica y muerte prematura. El tratamiento se basa en la administración de inmunoglobulinas iv.

Si te interesa más información, te dejo un enlace de emedicine
Pediatric Bruton Agammaglobulinemia

Este es el elegante artículo original de Pediatrics en 1952
Agammaglobulinemia-Pediatrcis 1952

Por cierto, el paciente de Bruton murió a los 40 años víctima de la enfermedad pulmonar crónica

Etiquetas:

19 abr 11 Documento de consenso sobre el diagnóstico diferencial y el abordaje terapéutico de la fiebre recurrente

En este documento se aborda el diagnóstico diferencial de las patologías más significativas que se manifiestan como fiebre recurrente o periódica, entre las que destacan las enfermedades autoinflamatorias (EA) que han sido incluidas en la clasificación de las inmunodeficiencias primarias (IDP) en las últimas revisiones periódicas del grupo de expertos formado por la International Union of Immunology Societies (IUIS).
Llama la atención que se usan criterios del artículo anterior sobre sosecha de inmunodeficiencias, que ya hemos visto en Pediatrics que no son del todo rentables a nivel poblacional.
 
Pincha en el enlace
 

Etiquetas:

15 abr 11 ¿Cuándo sospechar una inmunodeficiencia primaria?

Inmunodeficiencias
Las inmunodeficiencias primarias (IDP) son un grupo de enfermedades raras y difíciles de diagnosticar, que pueden llevar a la muerte del paciente o a un peregrinaje hasta el diagnóstico. Dicen que la mejor forma de diagnosticarlas es pensar en ellas.
Diversas asociaciones en USA y en Europa han lanzado una campaña para concienciar sobre estas patologías, incidiendo en 10 síntomas que la población general debe conocer para estar alerta antes las IDP. Si se cumplen al menos 2, recomiendan consultar con su médiico para descartar IDP
-4 o más infecciones óticas al año
-2 o más infecciones graves de senos paranasales al año
-2 meses o más de tratamiento antibiótico con poco efecto
-2 neumonías o más en un año
-Fallo de medro
-Abscesos en órganos o abscesos cutáneos profundos y recurrentes
-Aftas persistentes en la boca o infecciones fingidas en la piel
-Necesidad de antibióticos iv para tratar las infecciones
-2 infecciones profundas o más, incluida la septicemia
-Antecedentes familiares de septicemia


10 signos de alerta de inmunodeficiencias

Hoy ha salido publicado en Pediatrics un artículo que intenta evaluar estos 10 ítems, concluyendo que solamente 3 son predictores de IDP: historia familiar, necesidad de antibioterapia iv y fallo de medro. Revisaron casi 600 niños remitidos con sospecha de IDP(96% desde hospitales), y entre los que tuvieron una IDP y los que no solo se encontraron esos 3 síntomas como diferenciadores.Concluyen que la estrategia no debe ser poblacional, sino entre pediatras y familias con antecedentes, ya que se crea alarma social y incrementan los costes de forma exponencial.
Sea cual sea la estrategia, creo que es necesario tenerlas en cuenta en niños con historias abigarradas con diagnósticos poco claros y demasiados ingresos hospitalarios.

Este es el articulo de Pediatrics
Signos predictores de inmunodeficiencias Pediatrics 2011

Etiquetas: