Atrofia Optica Hereditaria de Leber

Atrofia Optica Hereditaria de Leber / Optic Atrophy, Hereditary, Leber.

Una enfermedad trasmitida por vía materna ( Herencia mitocondrial) que se presenta en a edad media de la vida como una pérdida visual indolora que da lugar a escotoma central y ceguera. Suele ser de inicio unilateral aunque se acaba haciendo bilateral. la enfermedad se asocia con mutaciones en el ADN mitocondrial, en los genes del complejo I, III y IV que pueden actual de forma autónoma o en asociación. Es la causa más frecuente de incapacidad visual en varones jóvenes del mundo occidental que no presentan otras enfermedades.

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Análisis de 6 mutaciones Leber en 31 individuos con atrofia óptica. Estudio de su transmisión en 5 familias. Gomez Zaera M, Barrientos A, Arias L, Rojas I, Arruga J, Estivill X, Casademont J, Nunes V. Centre de Genetica Medica i Molecular, IRO, Hospital Duran i Reynals, Barcelona. Med Clin (Barc). 1999 Mar 13;112(9):326-9. Texto Completo.

Fundamento: La atrofia óptica de Leber (AOL) es una enfermedad de origen mitocondrial. Representa la causa más frecuente de incapacidad visual en varones jóvenes que no presentan otra enfermedad. Pacientes y métodos: Se han analizado mutaciones Leber en 31 individuos españoles aquejados de atrofia óptica que cumplen los criterios clínicos de AOL. Se han estudiado las 3 mutaciones primarias y algunas secundarias, y se han comparado sus frecuencias con las de otras series mundiales. También se ha analizado la segregación de la enfermedad y las mutaciones asociadas a ella en cinco grupos familiares. La detección de las mutaciones puntuales se ha efectuado mediante la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), seguida de digestión con enzimas de restricción y posterior separación electroforética. Resultados: El 67,75% de los pacientes no presenta ninguna de las mutaciones analizadas, el 16,13% presenta una, y el restante 16,13% tiene dos mutaciones Leber. Las tres mutaciones primarias y la 15257 son las que se han detectado en una mayor frecuencia (30% cada una). No existen diferencias estadísticamente significativas entre las tasas de mutaciones primarias de los pacientes de esta serie y los de otras poblaciones. Las diferencias son significativas para la mutación 15257. Conclusiones: La muestra de la población española estudiada no se diferencia de otras poblaciones caucásicas en lo que respecta a las principales mutaciones Leber. La transmisión de dichas mutaciones a la descendencia no implica la transmisión de la enfermedad, lo que dificulta el consejo genético y hace prácticamente inviable el diagnóstico prenatal para esta enfermedad

Manifestaciones clínicas e identificación molecular de pacientes con neuropatía óptica hereditaria del Leber en centro de referencia nacional para la neuroftalmología en Cuba. Santiesteban-Freixas R, Rodriguez-Hernandez M, Mendoza-Santiesteban CE, Carrero-Salgado M, Francisco-Plasencia M, Mendez-Larramendi I, Vidal-Casalis S, Rivero-Reyes R, Hirano M.Servicio de Neuroftalmologia, Hospital Pando Ferrer, La Habana, Cuba.Rev Neurol. 1999 Sep 1-15;29(5):408-15. Texto Completo.

Introducción. La neuropatía óptica hereditaria de Leber es una enfermedad mitocondrial que, desde hace 10 años, tiene comprobación molecular, lo que ha permitido ampliar el conocimiento sobre la misma. El Instituto de Neurología y Neurocirugía ha puesto en funcionamiento técnicas para el estudio de las mutaciones que son consideradas como primarias en esta enfermedad. Pacientes y métodos. Se exponen las características de 14 casos correspondientes a diez familias con neuropatía óptica hereditaria de Leber y comprobación molecular detectadas entre los años 1994 y 1998 en el Instituto de Neurología y Neurocirugía de Cuba, y se revisa la exigua casuística de 18 años anteriores, que fue sólo de dos familias, cuando únicamente se contaba para el diagnóstico con la presunción clínica y la herencia materna. Resultados y conclusiones. El 80% de las familias en las que se estudió la presencia de las mutaciones primarias tenían la A11778G y el 20% la A3460G. El promedio de edad de aparición fue de 28 años. Las edades extremas de debut estuvieron entre los 11 y 48 años. El 43% eran mujeres. Dos pacientes fueron considerados casos esporádicos. Las características clínicas correspondieron a lo descrito en estos casos con defectos visuales graves, escotomas centrales o cecocentrales de más de 10 grados en todos, con toma periférica en sólo tres de ellos, visión de colores muy disminuida y gran alteración de los potenciales evocados visuales, con electrorretinograma a luz difusa normal. La mejoría de la agudeza visual se observó en dos casos y fue de 0,2. La microangiopatía, descrita como característica de las primeras fases de la enfermedad se detectó en cinco casos, en al menos un ojo; el resto presentó atrofia óptica de diferente grado. Se estudió una familia completa en dos generaciones, todos con la mutación 3460. En varios miembros asintomáticos con la mutación se evidenciaron alteraciones en la prueba de visión de colores de Farnsworth Munsell Hue 100 y microangiopatía retiniana

Leber hereditary optic neuropathy.Man PY, Turnbull DM, Chinnery PF.Department of Neurology, School of Neurosciences and Psychiatry, The Medical School, University of Newcastle Upon Tyne, UK. J Med Genet. 2002 Mar;39(3):162-9.. Texto Completo.

La neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) en una ebfermedad genetica mitocondrial que causa de forma preferente ceguera en adultos jóvenes, afectando a uno de cada 25000 de la población británica. Se caracteriza por pérdida visual aguda bilateral de la visión central mostrando la degeneración focal de la capa de células ganglionares dela retina y el nervio óptico. Cerca del 95% de los casos son el resultado primario de una de tres mutaciones puntuales del ADN mitocondrial , G3460A, G11778A, and T14484C, todas las cuales afectan a genes que codifican las subunidades del compejo I de la cadena respiratoria. Un rasgo intrigante de la LHON en que sólo el 50% de los varones y el 10% de las mujeres que portan una mutación del ADN patógena desarrollan neuropatía optica. Esta marcada penetrancia imcompleta y un bias de género implica que otros factores genéticos mitocondriales o nucleares modulan la expresión fenotípica dela neuropatía óptica. es probable que también otros rasgos ambientales contribuyan al inicio del fallo visual. Sin embargo estos facvtores precipitantes secundarios son mal conocidos. En esta revisión se describe la historia natural señalando asuntos relacionados con el diagnóstico, manejo y consejo genético.

Un diagnóstico tentativo de LHON puede ser reealizado de forma aislada sobre la base de la historia clínica. Una serie de investigaciones son realizadas en base a descartar otros trastornos.En loc asos aislados con rasgos clínicos atípicos sin clara historia materna, los test genéticos ayudan a clarificar el caso.