Hemangioma Cavernoso del Sistema Nervioso Central / Hemangioma, Cavernous, Central Nervous System

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Clinical, magnetic resonance imaging, and genetic study of 5 Italian families with cerebral cavernous malformation.Arch Neurol. 2007 Jun;64(6):843-8.

La cavernomatosis múltiple familiar es una rara entidad asociada a una mutación en el gen KRIT1 en el cromosoma 7q21-q22 ( CCM 1). Otras dos formas CCM 2 y 3 tambien se asocian a mutaciones en ese cromosoma ( OMIN). Cuando se realiza un escrrening en sujetos con cavernomatosis múltiple se encuentra una mutacion en el 29% de los sujetos (Verlaan) ,mientras que este escreening es negativo en los sujetos con cavernomas aislados ( la mayoria).

Cavernoma Hemangioma, Cavernous, Central Nervous System
Varon Joven con cuadro de severo vértigo posicional que le mantiene en la cama sin posibilidad alguna de movilizacion. Ver RNM

 

Bibliografia Core Clinical Journals


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