Calcificación Idiopática de los ganglios Basales ( Enfermedad de Fahr )

Condición, generalmente hereditaria, caracterizada por la presencia de calcificaciones bilaterales y simétricas de los ganglios bsales y regiones extraestrialtales ( IBCG). Se manifiesta clínicamente por una combinación de distonía, parkinsonismo, ataxia, afectación cognitiva y cambios conductuales. La mayoría exiben un patrón de trasmisión autosómico dominante y una familia presentaba una mutación en el brazo corto del cromosoma 14, anomalía no encontrada en otros 9 pedigrís de diferente procedencia. . La clínica suele iniciarse entre los 30 y 50 años de edad. Estos cambios se presentan en ausencia de hipoparatrioidismo o pseudohipoparatiroidismo, causas tóxicas, infecciosas o traumáticas.

Diagnóstico Diferencial. Ver reeferencias 4 y 5 para un diagnóstico diferencial amplio. Tener en cuenta también mitocondropatías.

Referencias:

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Enfermedad de Fahr

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