Calcificación Idiopática de los ganglios Basales ( Enfermedad de Fahr )

Condición, generalmente hereditaria, caracterizada por la presencia de calcificaciones bilaterales y simétricas de los ganglios bsales y regiones extraestrialtales ( IBCG). Se manifiesta clínicamente por una combinación de distonía, parkinsonismo, ataxia, afectación cognitiva y cambios conductuales. La mayoría exiben un patrón de trasmisión autosómico dominante y una familia presentaba una mutación en el brazo corto del cromosoma 14, anomalía no encontrada en otros 9 pedigrís de diferente procedencia. . La clínica suele iniciarse entre los 30 y 50 años de edad. Estos cambios se presentan en ausencia de hipoparatrioidismo o pseudohipoparatiroidismo, causas tóxicas, infecciosas o traumáticas.

Diagnóstico Diferencial. Ver reeferencias 4 y 5 para un diagnóstico diferencial amplio. Tener en cuenta también mitocondropatías.

Referencias:

1.- Familial Idiopathic Basal Ganglia Calcification.. Maria J Sobrido, MD, PhD.Gene Reviews.

2.- BASAL GANGLIA CALCIFICATION, IDIOPATHIC, 1; IBGC1, OMIN DATABASE

3.- Genetic heterogeneity in familial idiopathic basal ganglia calcification (Fahr disease) J.R.M. Oliveira, MD*; E. Spiteri, PhD*; M.J. Sobrido, MD, PhD; S. Hopfer, BS; J. Klepper, MD; T. Voit, MD; J. Gilbert, MD; Z.K. Wszolek, MD; D.B. Calne, MD; A.J. Stoessl, MD; M. Hutton, MD; B.V. Manyam, MD; F. Boller, MD; M. Baquero, MD; and D.H. Geschwind, MD, PhD. NEUROLOGY 2004;63:2165–2167

4.- Basal ganglia calcification on computed tomography: clinical characteristics in 25 patients,Tedrus GM, Fonseca LC, Nogueira E Jr. Arq Neuropsiquiatr. 2006 Mar;64(1):104-7. Epub 2006 Apr 5.

5,. ¿Más síndrome de Fahr?, M Penín Álvareza R Araújo Ayalaa R Rodríguez Ferroa P Sesma Sáncheza Rev Clin Esp 2005; 205: 633 - 634 y el cuadro con el diagnostico de calcificaciones de ganglios basales.

Enfermedad de Fahr

Bibliografía en PUBMED en Español


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