Lisencefalias clasicas y Heterotopias Subcorticales en banda / Classical Lissencephalies and Subcortical Band Heterotopias
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Trastornos de la migración neuronal
Trastornos que coomprenden un espectro de malformaciones cerebrales que representan el paradigma de una alteración difusa de la emigración neuronal. Dan lugar a deterioros cognitivos, CONVULSONES e HIPOTONÍA o espasticidad. Como causas más frecuentes de los trastoros comprendidos en este espectro se han identificado mutaciones en dos genes: LIS1, el gen de la subunidad no catalítica de la ACETILHIDROLASA IB DEL FACTOR ACTIVADOR DE LAS PLAQUETAS, y DCX o XLIS, el gen de la doblecortina. Variantes adicionales de la lisencefalia clásica (Tipo I) han sido relacionadas con RELN, el gen de la reelina, y ARX, el gen de la proteína homeobox relacionada con aristaless. (Leventer, R.J., et al, Mol Med Today. 2000 Jul;6(7):277-84 and Barkovich, A.J., et al, Neurology. 2005 Dec 27;65(12):1873-87).
An Pediatr (Barc). 2009 Mar;70(3):304-6. Epub 2009 Feb 7. Sindrome de Miller-Dieker. Iglesias Escalera, G; Carrasco Marina, M L; Martin Del Valle, F; Martinez Guardia, N; Rodriguez, L; Martinez-Fernandez, M L;
El síndrome de Miller-Dieker se diferencia de la forma más clásica o aislada de lisencefalia por una expresión fenotípica más compleja. Los pacientes presentan rasgos dismórficos que además del hundimiento bitemporal y mandíbula pequeña, que también se puede observar en la lisencefalia aislada, se aprecia nariz corta con orificios antevertidos, filtrum largo, labio superior sobresaliente con borde fino y sin relieve. Otros datos característicos del síndrome de Miller-Dieker son malformaciones cardíacas, renales, digitales y alteraciones de la vascularización retiniana1–8,10.
La etiología está relacionada principalmente con defectos genéticos. En la mayoría de los pacientes (hasta un 90%) se produce una deleción del cromosoma 17, subbanda p13.3, donde se localiza el gen Lis1, que codifica una proteína G, que desempañaría un papel clave en el desarrollo del telencéfalo, afectando a las corrientes de migración neuroblásticas, aunque no a la glía. Además de dicha deleción, también se ha observado un cromosoma 17 en anillo, así como afección del cromosoma 2 y el X5,7,14–19. La minoría de los casos, no relacionados claramente con el cromosoma 17, pueden tener causas infecciosas (citomegalovirus) o vasculares entre la décima y la décimosexta semana de gestación.
Bibliografía en Español
Delecion de los genes LIS1, ASPA, TRPV1 y CAMTA2 de la region 17p13.3 en un paciente con sindrome de Miller-Dieker.
Rev Neurol. 2011 Feb 1;52(3):189-91. Laurito S., Goldschmidt E., Marquez M., Roque M.
Sindrome de Miller-Dieker.
An Pediatr (Barc). 2009 Mar;70(3):304-6. doi: 10.1016/j.anpedi.2008.11.003. Epub 2009 Feb 7. Iglesias E., Carrasco M., Martin D., Martinez G., Rodriguez L., Martinez-Fernandez M.L.