Sindrome de Alagille

Síndrome de Alagille / Alagille Syndrome

El síndrome de Alagille (SA), o displasia arteriohepática, es un trastorno heredado de forma autosómica dominante que se define por la presencia de escasez de conductos biliares intrahepáticos (ductopenia) , junto con anomalías, de gravedad variable, en múltiples órganos y sistemas . Su diagnóstico se realiza durante la primera infancia con motivo de un cuadro de ictericia o por la detección de malformaciones cardíacas congénitas. Suele tener un buen pronóstico, pero la progresión a cirrosis ocurre en un 12-14% de los casos..Causado por una mutación en el gen Jagged-1.Gene map locus 20p12.

Colestasis Intrahepática || Cardiopatías Congénitas || Anormalidades, Múltiples

SIERE (Sistema de Información sobre Enfermedades Raras en Español) || Alagille Syndrome Alliance

power pointNuestra experiencia en el Síndrome de Alagille. Autores: Dres. Villafruela Álvarez C – Mesa Fumero J - Fernández Sarabia J Cabrera Rguez. R - Armas Ramos H - Glez. Díaz J P. Hospital: Servicio de Pediatría. HUC. XXIII Curso de Actualización en Patología Digestiva S/C de Tenerife

COLESTASIS EN EL NIÑO.L.PEÑA QUINTANA,JC RAMOS VARELA,*H.ARMAS RAMOS. UNIDAD DE GASTROENTEROLOGÍA Y NUTRICIÓN PEDIÁTRICA. HOSPITAL UNIVERSITARIO MATERNO-INFANTIL LAS PALMAS DE GRAN CANARIA. Congreso AEP 2000

Syndrome of Alagille: radiological and sonographic findings. A review of 37 cases.Berrocal T, Gamo E, Navalon J, Prieto C, Al-Assir I, Cortes P, Pastor I, Hierro L.Servicio de Radiodiagnostico Hospital Infantil "La Paz", Paseo de la Castellana, 261, E-28046 Madrid, Spain.Eur Radiol. 1997;7(1):115-8.

El objetivo de este estudio fue la evaluación de la asociación entre colestasis intrahepática, estenosis pulmonar e hiperlipemia con las anormalidades óseas y renales en el síndrome de Alagille. Se incluyeron en el estudio un total de 37 pacientes de edades comprendidas entre los 8 meses y los 27 años ( 25 varones y 12 mujeres) . Se revisaron las hisotiras clínicas así como los estudios sonográficos y radiológicos. En todos los pacientes se aprecio colestasis crónica. Tres pacientes presentaban una función hepática normal con ecografías normales. Evidencia clínica y ecográfica dehipertensión portal se presentó en 13 pacientes y de cirrosis en 8. Tres pacientres requirieron transplante hepático debido a su severa colestasis. La hiperlipemia se correlacionaba con la malfunción hepática. Una estenosis pulmonar e hipoplasia renal fueron las anormalidades asociadas con mayor frecuencia. Todos lospacientes mostraban una cara peculiar. Vértebras anormales "en mariposa" se observaron en 18 pacientes y acortamiento falángico o del pulgar en 11. La ecografía permite el asesoramiento de la enfermedad hepatobiliar y establecer las indicaciones de transplante hepático. Las anormalidades óseas y renales no son específicas pero en el contexto clínico apropiado apoyan en duagnóstico.

Sindrome de Alagille (OMIM) || Imágenes || Artículo en EMedicine || Página del Cincinnati Children's Medical Center description of AGS.

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Bibliografia en Español.

 


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