Síndrome de Rett / / Rett Syndrome
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Fenotipos clinicos del sindrome de Rett clasico.
Nieto-Barrera M., Nieto-Jimenez M., Siljestrom M.L. Hospital Universitario
Virgen del Rocio, Sevilla, Espana
Rev Neurol 2003 Feb;36 Suppl 1:S146-52. Texto
Completo.
Introducción. El síndrome de Rett (SR) es un trastorno neurológico progresivo del desarrollo que se diagnostica por criterios clínicos necesarios, de apoyo y de exclusión, y cuya evolución se establece en cuatro estadios. Se ha comprobado que lo causan mutaciones de novo de un gen, localizado en el brazo largo del cromosoma X dominante, que codifica la proteína de fijación de la metil CPG (MECP2). Se ha observado que las niñas con SR clásico (SRC) presentan matices diferenciales en la edad de aparición de los diferentes criterios y en la evolución. Hemos establecido tres fenotipos tomando como referencia la adquisición o no de la marcha. Desarrollo. Fenotipo I. SRC ambulante, que corresponde a un estadio III permanente o de larga evolución antes de pasar al estadio IV. La pérdida del uso útil de las manos tiene lugar a los 25,6 meses, el retraimiento social a los 25,4 meses, el déficit del lenguaje a los 20 meses y las estereotipias manuales a los 22,8 meses; los signos de espasticidad aparecen hacia los 810 años. Fenotipo II. SRC ambulante transitoria, corresponde a un estadio IVA precoz. Los primeros signos de anormalidad aparecen hacia los 910 meses. La pérdida del uso propositivo de las manos ocurre hacia los 23,4 meses, el retraimiento social hacia los 21,4 meses, el déficit del lenguaje a los 20 meses, las estereotipias manuales a los 25,2 meses y la escoliosis, trastornos neuromotores y trastornos tróficos y vasomotores a los 45 años. Fenotipo III. SRC no ambulante, que corresponde a un estadio IVB. Se inicia con hipotonía hacia los 56 meses, pérdida de la prensión voluntaria a los 17,8 meses, retraimiento social a los 18, déficit del lenguaje a los 12 meses, estereotipias manuales a los 13 meses e inicio precoz de trastornos motores, tróficos y vasomotores. Se realizó un estudio genético a 12 niñas, en 10 de las cuales, perteneciente a los tres fenotipos, se encontró mutación en el gen de MECP2. Conclusiones. Se establecen tres fenotipos en el SR en función de la adquisición de la marcha. Si no adquieren la marcha o la pierden precozmente, la evolución es más rápida en la pérdida de la palabra, retraimiento social, aparición de estereotipias y trastornos motores, tróficos y vasomotores. En los tres fenotipos se han encontrado mutaciones en el gen MECP2. En el 16,6%, el genotipo ha sido normal. Se necesita una mayor precisión en la definición de los SRC para poder establecer correlaciones fenotipogenotipo.
Sindrome de Rett. Caracteristicas clinicas y avances
geneticos.
Temudo T., Maciel P. Servicio de Pediatria, Hospital Geral de Santo Antonio,
Porto, Portugal. teresatemudo@netcabo.pt
Rev Neurol 2002 Feb;34 Suppl 1:S54-8. Texto
Completo.
Introducción. El síndrome de Rett (SR), una enfermedad neurológica del desarrollo que constituye la segunda causa de retraso mental profundo en el sexo femenino, es provocada en la mayoría de los casos por mutaciones de novo en un gen situado en el cromosoma X, gen que codifica la proteína de unión a las metil-CpG (MECP2); se han descubierto mutaciones en este gen en aproximadamente un 80% de los casos comprobados que presentan la forma clásica del SR. También se encontraron mutaciones en el gen MECP2 en aproximadamente un tercio de los casos de SR no clásicos e incluso en otras enfermedades: mujeres con retraso mental leve o profundo, niños con autismo e incluso niños con encefalopatía neonatal o con un cuadro clínico similar al del SR. Desarrollo. Los estudios de correlación genotipo-fenotipo en el SR clásico sugieren que el patrón de inactivación del cromosoma X tiene un efecto más importante en la determinación de la gravedad de la enfermedad que el tipo o la localización de la mutación. Sin embargo, cuando se considera la totalidad de los fenotipos asociados a las mutaciones MECP2, se comprueba que el tipo de mutación tiene alguna correlación con la presentación clínica o la gravedad de la enfermedad. Conclusión. Los recientes avances en la genética del SR presentan, por lo tanto, aplicaciones concretas en el panorama clínico, y proporcionan marcadores auxiliares de diagnóstico y posibles indicadores de pronóstico, así como para el consejo genético a las familias de pacientes con SR.
Formas atipicas del sindrome de Rett.
Nieto-Barrera M. Seccion de Neurologia Pediatrica, Hospital Infantil Virgen
del Rocio, Sevilla, Espana.
Rev Neurol 1999 Jan 1-15;28(1):101-4. Texto
Completo.
Introducción. Se sabe actualmente que las niñas con síndrome de Rett (SR) presentan un patrón más heterogéneo de fenotipos que lo que se consideró en un principio. Desarrollo. Esto significa que existe un cierto número de variantes clínicas, que son aquellas pacientes que, presentando algunos síntomas del SR, muestran diferencias sensibles en el tipo y la edad de comienzo, en la gravedad de la afectación y en el perfil del curso clínico. La correcta delimitación de los casos atípicos o variantes del SR es difícil pero importante. Se han descrito las siguientes expresiones fenotípicas: formas ‘frustres’, variante de comienzo precoz con crisis, variante regresión tardía, variante lenguaje conservado y SR congénito. Conclusiones. Se ha sugerido un modelo de criterios de inclusión para el diagnóstico de las variantes del SR en la edad escolar. Se revisa brevemente las diferentes variantes del SR.
Discinesia en el sindrome de Rett.
Temudo T. Hospital Geral de Santo Antonio, Porto, Portugal.
Rev Neurol 2005 Jan 15;40 Suppl 1:S167-71. Texto
completo
Introducción. El síndrome de Rett es un trastorno progresivo del neurodesarrollo que aparece en la primera infancia y que afecta casi exclusivamente a las niñas y mujeres. Está provocado por mutaciones de la proteína 2 de fijación de metil-CpG (MeCP2) y es una de las causas más frecuentes del retraso mental en las niñas y mujeres. La regresión es un rasgo característico del síndrome de Rett, y durante el período de regresión las pacientes desarrollan una conducta autista. Esta es la razón por la que el síndrome de Rett se ha clasificado como un trastorno generalizado del desarrollo del espectro autista. Sin embargo, las discinesias son tan exuberantes, características y únicas en el síndrome de Rett que es difícil que un médico experimentado confunda las dos situaciones. Desarrollo. Podemos definir el síndrome de Rett como una enfermedad que se manifiesta en la mayoría de los casos como un trastorno hipercinético y que evoluciona (a ritmos variables) hacia un trastorno bradicinético. El objetivo de esta publicación es caracterizar y describir las discinesias en el síndrome de Rett basándose en una revisión bibliográfica y en la experiencia personal de la autora.
Estereotipias primarias frente a estereotipias
secundarias.
Fernandez A. Unitat Integrada Hospital Sant Joan de Deu Clinic, Esplugues
de Llobregat, Espana
Rev Neurol 2004 Feb;38 Suppl 1:S21-3. Texto
Completo.
Las estereotipias son patrones repetitivos del movimiento de los que su fisiopatología y sus relaciones con otros trastornos neuroconductuales son mal conocidos. En este artículo proponemos diferenciarlas en estereotipias primarias, que son la única manifestación de anormalidad mientras que los exámenes complementarios, a excepción de los de genética molecular, son normales; estereotipias asociadas, cuando cumplen los criterios de trastorno primario pero coexisten otros signos neurológicos independientes, es decir, ni son la causa ni la consecuencia del trastorno del movimiento; y estereotipias secundarias, cuando éstas son consecuencia de una lesión o disfunción neurológica adquirida. Son ejemplos de estereotipias primarias el rocking head parasómnico en sujetos por lo demás normales; las estereotipias por los trastornos emocionales, por la deprivación ambiental grave o en lactantes institucionalizados. Ejemplos de las estereotipias asociadas son las que se observan en el síndrome de Rett, en sujetos con defectos sensoriales o con retraso mental de etiología variada. Y como ejemplos de las estereotipias secundarias tenemos las que se ven en el síndrome infinite-like causado por lesión cerebelosa congénita. Se pretende con esta clasificación sentar las bases para la identificación de nuevos síndromes, lo que sin duda facilitaría la investigación sobre su fisiopatología, su etiología y la posible actitud terapéutica.
Estudio del sindrome de Rett en la poblacion espanola.
Pineda M., Aracil A., Vernet A., Espada M., Cobo E., Arteaga R., Artigas
J., Barrionuevo C., Bautista-Gonzalez L., Berenguer-Molla R., Caballero
J., Cabrera J., Campistol J., Campos J., Casas-Fernandez C., Castello M.,
Castro-Gago M., Castroviejo P., Colo
Servicio de Neuropediatria, Unitat Integrada Clinic-Hospital Sant Joan de
Deu, Esplugues de Ll., Barcelona, Espana.
Rev Neurol 1999 Jan 1-15;28(1):105-9. Texto
Completo.
La Dra Mercedes Pineda lidera este estudio español. Participó en el Congreso de Baden-Baden ( 2001)donde se establecen los criterios clínicos para el diagnóstico del síndrome. En esta charla de ppt presentada en una reunión en Cheste ( Valencia) nos ofrece un buen resumen del estado de la cuestión.
Introducción y objetivo. El síndrome de Rett fue descrito en 1966 y dado a conocer en la literatura anglosajona en 1983. Existen formas típicas y atípicas. El objetivo de este trabajo ha sido registrar los casos diagnosticados en España y conocer todas sus características clínicas para poder describir su fenotipo, así como su distribución geográfica. Pacientes y métodos. Conocemos la existencia de 207 casos, de los cuales hemos obtenido los registros de 168 pacientes. Se ha elaborado un protocolo y un programa de recogida de datos donde se han constatado los criterios de inclusión así como los de apoyo y algunos de exclusión. La recogida de datos se llevó a cabo por vía postal y los datos de identificación eran la fecha de nacimiento y las iniciales del nombre y dos apellidos. Con estas variables era prácticamente imposible tener duplicidad de pacientes. Seguidamente se ha realizado un estudio estadístico con análisis descriptivo y, además, con un estudio de variables continuas y alternantes. Resultados y conclusión. Los resultados evidencian las características principales así como las diferencias entre los casos típicos y atípicos; además, el estudio entre variables nos ha mostrado algunos datos clínicos que podrán ser útiles en un futuro como factores pronósticos en esta enfermedad
Bibliografía en Español
El sindrome de Rett como patologia de la hodogenesis.
Rev Neurol. 1999 Jan 1-15;28(1):97-101. Narbona J.
Discinesia en el sindrome de Rett.
Rev Neurol. 2005 Jan 15;40 Suppl 1:S167-71. Temudo T.
Sindrome de Rett: descripcion clinica y diagnostico diferencial.
Rev Neurol. 2002 Apr 1-15;34(7):698-9. Borges-Gonzalez S., Rodriguez-Perrett N., Ferrando-Pollak M.
Fenomenologia clinica del sindrome de Rett.
Gac Med Mex. 1999 Jan-Feb;135(1):11-8. Calderon-Gonzalez R., Calderon-Sepulveda R.F., Trevino-Welsh J.
Sindrome de Rett.
Rev Chil Pediatr. 1989 Jul-Aug;60(4):222-5. Amarales L., Ortiz M.
Sindrome de Rett: actualizacion diagnostica, clinica y molecular.
Rev Neurol. 2006 Jan 7;42 Suppl 1:S55-9. Tejada M.I.
Fenotipos clinicos del sindrome de Rett clasico.
Rev Neurol. 2003 Feb;36 Suppl 1:S146-52. Nieto-Barrera M., Nieto-Jimenez M., Siljestrom M.L.
Sindrome de Rett e intervalo QT largo.
Med Clin (Barc). 1992 Feb 1;98(4):157. Fuster S., Castro G.
Taquiarritmia como primera manifestacion en un sindrome de Rett clasico.
Rev Neurol. 2004 Aug 1-15;39(3):299-300. Panossian S.I., Duro E.A.
Evolucion de las crisis epilepticas en el sindrome de Rett.
Rev Neurol. 1999 Mar 1-15;28(5):449-53. Nieto-Barrera M., Nieto-Jimenez M., Diaz F., Campana C., Sanchez M.L., Ruiz , Siljestrom M.L.
Contribucion al estudio de las crisis epilepticas en el sindrome de Rett. Analisis de los registros criticos de cuatro casos.
Rev Neurol. 1995 Nov-Dec;23(124):1185-9. Nieto M., Aguilar F., Candau R., Siljestrom M.L., Prieto P.
Formas atipicas del sindrome de Rett.
Rev Neurol. 1999 Jan 1-15;28(1):101-4. Nieto-Barrera M.
Estudio del sindrome de Rett en la poblacion espanola.
Rev Neurol. 1999 Jan 1-15;28(1):105-9. Pineda M., Aracil A., Vernet A., Espada M., Cobo E., Arteaga R., Artigas J., Barrionuevo C., Bautista-Gonzalez L., Berenguer-Molla R., Caballero J., Cabrera J., Campistol J., Campos J., Casas-Fernandez C., Castello M., Castro-Gago M., Castroviejo P., Colomer J., Delgado P., Domingo R., Dominguez-Jimenez A., Fernandez-Alvarez E., Garcia-Aymerich J., Vidal R., et
Sindrome de Rett. Caracteristicas clinicas y avances geneticos.
Rev Neurol. 2002 Feb;34 Suppl 1:S54-8. Temudo T., Maciel P.
Sindrome de Rett.
Rev Neurol. 1995 Nov-Dec;23(124):1208-11. Campos-Castello J.
Estudio clinico de cuatro casos de sindrome de Rett.
Actas Luso Esp Neurol Psiquiatr Cienc Afines. 1995 May-Jun;23(3):138-55. Conde L., Ballesteros A., Franco M., Geijo U.